Las enfermedades menores o raras han sido durante mucho tiempo una prueba para la investigación biomédica, dada la falta de datos y los recursos limitados para abordarlas. Sin embargo, un nuevo estudio arroja luz sobre cómo podemos abordar estas patologías en el futuro, aportando beneficios inesperados, todo gracias a una herramienta en particular: la Inteligencia Artificial.
Un equipo del Departamento de Ciencias de la Vida del Centro Nacional de Supercomputación de Barcelona (BSC-CNS) desarrolló una tecnología para identificar las posibles causas de la aparición de síndromes congénitos-miasténicos; Trastornos que limitan la capacidad de movimiento y provocan diversos grados de debilidad muscular.
En el estudio participaron 20 pacientes de una pequeña población de Bulgaria, quienes formaron parte de un método para superar toda la información disponible sobre el tema y comprender por qué personas con la misma enfermedad y mutaciones pueden experimentar diferentes grados de gravedad.
Conociendo más sobre este trabajo, es el primero que podría explicar genéticamente por qué determinadas personas con estos síndromes pueden responder bien a tratamientos como, por ejemplo, el salbutamol, que orientará el reposicionamiento de fármacos y establecerá nuevos parámetros de medicina de precisión.
“Las enfermedades raras siguen siendo un desafío inexplorado para la investigación biomédica. Las tecnologías de IA más avanzadas están diseñadas actualmente para analizar grandes volúmenes de datos y no están entrenadas para escenarios en los que la disponibilidad de datos de los pacientes es limitada, una característica clave de las enfermedades raras. Esto requiere grandes y muy largos esfuerzos de colaboración como el que presentamos hoy”, explicó uno de sus investigadores.
Y este punto no es menor, porque este análisis publicado en la revista Nature tardó más de 10 años en realizarse, y en él participaron investigadores de cerca de una veintena de instituciones científicas de España, Canadá, Japón, Reino Unido, Países Bajos, Bulgaria y Alemania, además de comentaron sus autores. Un trabajo previo que, si tiene buen futuro, podrá ver sus frutos en mucho menos tiempo. Todo gracias a la gran captura de material que permite la IA, así como su aprendizaje automático y entrega de resultados.
Este tipo de desarrollos facilitan un análisis de detalles biomédicos más rápido y eficiente que nunca. Sus autores incluso lo comparan con cuál era su situación hace más de una década, cuando comenzaron esta investigación y no se tenía conocimiento del desarrollo de métodos de IA basados en redes multicapa. Estos facilitan el descubrimiento de información que vincula casos de enfermedades raras, ayudando a comprender sus síntomas y manifestaciones clínicas.
La importancia de este descubrimiento radica en las nuevas vías que abre para el despliegue de aplicaciones computacionales diseñadas, como aquí, para diagnósticos poco frecuentes, o para otro tipo de necesidades. Ambos casos, en mi opinión, deberían hacernos ser optimistas, ya que si se llevan bien pueden ser un éxito para la salud global, así como para elevar los estándares de I+D en estas materias.
