El síndrome de Laron es una ‘bendición’ para alguien con un trastorno poco común

El síndrome de Laron es una ‘bendición’ para alguien con un trastorno poco común
El síndrome de Laron es una ‘bendición’ para alguien con un trastorno poco común

En el restaurante de Los Ángeles donde trabaja Nathaly Paola Castro Torres, los clientes nunca dejan de comentar sobre su baja estatura.

“La gente me mira demasiado y hace comentarios o bromas”, dijo Torres, de 42 años. “Muchas veces también (toman) fotos mias y no me gustan. “Me siento muy mal.”

Torres, que mide 127 centímetros (cuatro pies y dos pulgadas), es una “persona pequeña” que no está acostumbrada a este tipo de reacciones. Mientras crecía en Quito, Ecuador, la gente rara vez mencionaba su altura. Trabajaba en un concesionario de automóviles, se sentía acogida por su comunidad y consideraba su tamaño una ventaja.

“Desde adolescente vi mi altura como (una oportunidad) desarrollarme, el problema del crecimiento es parte de mi personalidad”, dijo Torres a CNN en español.

“También tengo mucha suerte porque en realidad mi cuerpo me protege mucho de enfermedades que otras personas tienen todos los días”, añadió. “Esta altura, al mismo tiempo que es una limitación, también es una bendición”.

Torres tiene un trastorno poco común llamado síndrome de Laron que es causado por una mutación genética. Frena su crecimiento pero también ofrece un lado positivo oculto: su cuerpo está protegido de enfermedades crónicas como el cáncer, que a menudo acaban con la vida mucho antes de la vejez.

“Me pregunto qué dirían las personas que se burlan de Nathaly si supieran que ella vivió en un cuerpo que algún día podría brindar información sobre cómo vivir vidas más largas y libres de enfermedades”, dijo Valter Longo, profesor de gerontología y ciencias biológicas en la Universidad del Sur de California en Los Ángeles.

“Hemos demostrado en estudios que las personas con Laron tienen una incidencia muy baja de cáncer, diabetes y deterioro cognitivo”, dijo Longo, quien ha estudiado el síndrome de Laron durante casi 20 años. “Los escáneres cerebrales han demostrado que tienen cerebros más jóvenes, el equivalente a alguien 20 años más joven. “Aún no he visto ningún caso de Alzheimer en esta población”.

Y según un nuevo estudio publicado el viernes en la revista Med, Torres y otras personas que padecen la afección también pueden estar protegidas contra enfermedades cardíacas, dijo Longo.

“Esto no significa que sean inmunes a estas enfermedades, pero las personas con síndrome de Laron ciertamente parecen estar muy protegidas”, añadió Longo, coautor del estudio. de las últimas investigaciones. “Así de poderosa parece ser esta mutación”.

Los profesores Valter Longo (el más alto atrás) y el Dr. Jaime Guevara-Aguirre (a la izquierda de Longo) posan con los participantes de su estudio sobre el síndrome de Laron. (Profesor Longo vía CNN Newsource)

¿Qué es el síndrome de Laron?

Los primeros casos de personas pequeñas que parecían hacer caso omiso de la enfermedad se identificaron en Israel en 1958 entre hijos de inmigrantes judíos de Yemen y otras partes de Oriente Medio. Hoy en día, puede haber entre 350 y 500 personas con síndrome de Laron en Estados Unidos, Ecuador, Israel, Croacia, Irlanda y otros países europeos, dijo Longo.

En 1987, el Dr. Jaime Guevara-Aguirre, entonces un joven médico que recién comenzaba su carrera, descubrió un grupo de aproximadamente 100 personas con síndrome de Laron esparcidas por pueblos rurales de Ecuador. Guevara-Aguirre, primer autor del nuevo informe, es el fundador del Instituto de Endocrinología, Metabolismo y Reproducción en Quito.

Todas estas personas portaban una mutación en el gen del receptor de la hormona del crecimiento humano, según la investigación de Guevara-Aguirre. Esa alteración genética bloquea la capacidad del cuerpo para utilizar el factor de crecimiento similar a la insulina, o IGF-1, una hormona creada principalmente en el hígado. La hormona del crecimiento y el IGF-1 trabajan juntos para promover el crecimiento normal de huesos y tejidos, por lo que un déficit frena el crecimiento.

Las personas con Laron tienen IGF-1 en sus tejidos, donde se puede recurrir a él para ayudar a curar heridas y otros procesos corporales. Sin embargo, a diferencia del resto de nosotros, estas personas tienen poca hormona circulando en el torrente sanguíneo, donde causa estragos y contribuye al envejecimiento.

Afortunadamente, la falta de IGF-1 circulante También bloquea el crecimiento descontrolado de células cancerosas y crea una sensibilidad extra a la insulina que protege contra la diabetes.

En 2005, Guevara-Aguirre contactó a Longo, quien había estado estudiando una mutación similar en células de levadura que extendió su existencia.

“Además de las células de levadura, los gusanos, las moscas y los ratones con mutaciones similares viven vidas extraordinariamente largas”, dijo Longo. “Los ratones con la misma mutación que estamos estudiando en humanos tienen el récord de longevidad: viven un 40 por ciento más que los ratones sin ella, y el 50 por ciento de esos ratones nunca desarrollan ninguna patología. Por eso viven vidas más largas y saludables”.

Los dos comenzaron a colaborar, con la esperanza de identificar un medicamento que potencialmente podría usarse para reducir el IGF-1 circulante en la población general y proporcionar beneficios antienvejecimiento y preventivos de enfermedades, dijo Longo.

“La idea sería que las personas que tienen niveles elevados de IGF-1 en circulación reciban medicamentos que reduzcan el IGF-1 al rango que parece estar asociado con la tasa de mortalidad más baja, de manera muy similar a como las personas toman un medicamento para el colesterol alto”. Dijo Longo.

Una dieta occidental repleta de proteínas y azúcar también aumenta los niveles circulantes de IGF-1, lo que dificulta el envejecimiento, dijo Longo.

“Existen dietas para reducir el IGF-1, como el ayuno de cinco días al mes, lo que se denomina dieta que imita el ayuno”, dijo. “Hemos publicado estudios que encontró que los niveles circulantes de IGF-1 permanecieron bajos durante un tiempo después de hacer esto”.

Guevara-Aguirre y Longo también están buscando financiación para proporcionar inyecciones de refuerzo de IGF-1 a niños en Ecuador nacidos con síndrome de Laron. Administrados durante la niñez para estimular la altura, los medicamentos podrían luego suspenderse para permitir que la protección genética de la mutación contra la enfermedad tome el control.

“Hasta ahora, el gobierno (ecuatoriano) y las empresas farmacéuticas no van a pagar por ello”, dijo Longo. “Estamos teniendo que hacerlo más lentamente con la dieta y hemos tenido cierto éxito”.

Nuevo estudio sobre enfermedades cardíacas

También existen riesgos para la salud relacionados con el síndrome de Laron. La afección conduce a una obesidad extrema, un desencadenante de diabetes, enfermedades cardíacas, cáncer y otras enfermedades. Además, muchas de las personas que estudia Longo “nunca hacen ejercicio” y a menudo beben, fuman y residen en comunidades desfavorecidas sin atención médica adecuada, dijo.

Sin embargo, en lugar de morir por enfermedades crónicas relacionadas con la obesidad, entre la población de Laron hay una tasa inusualmente alta de muertes relacionadas con el alcohol y los accidentes, así como con trastornos convulsivos, afirmó.

Y debido a que los niveles bajos de IGF-1 en personas sin la mutación se han relacionado en estudios con un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular, “todo el mundo asumió que las personas con Laron probablemente también tenían muchos problemas cardíacos y cardiovasculares, especialmente considerando su obesidad. ”, añadió.

Para averiguarlo, Longo y Guevara-Aguirre examinaron a Torres y a otras 23 personas con síndrome de Laron y los compararon con 27 de sus familiares de primer grado sin la afección, la mayoría de los cuales viven en Ecuador.

“Descubrimos que las personas con Laron ciertamente no tienen una mayor incidencia de enfermedades cardiovasculares a pesar de que a menudo son obesas y viven en ambientes pobres, e incluso algunos marcadores de enfermedades cardiovasculares mejoraron”, dijo Longo.

Las personas con Laron en el estudio tuvieron una mejor sensibilidad a la insulina, una presión arterial más baja y ninguna alteración del ritmo cardíaco, todos resultados positivos, dijo.

Además, las personas con síndrome de Laron tenían depósitos de placa en las arterias de sólo el siete por ciento a pesar de tener el colesterol alto, lo que normalmente conduce a la obstrucción de las arterias y a un mayor riesgo de ataques cardíacos, accidentes cerebrovasculares y otras enfermedades cardíacas.

El grupo de control de familiares de primer grado, que compartían la misma dieta y estilo de vida, tenía depósitos de placa del 30 por ciento, dijo Longo.

Sin embargo, en el estudio no se observaron signos adicionales de desgaste cardiovascular, lo que dejó algunas preguntas sin respuesta, dijo el Dr. Andrew Freeman, director de prevención y bienestar cardiovascular de National Jewish Health en Denver.

“Aun así, creo que es un estudio interesante y prometedor”, dijo Freeman, que no participó en la investigación. “Sienta las bases para ver qué aprendemos de esto para reducir los daños que afectan a las personas a medida que envejecen”.

Esperanza para el futuro

Torres recientemente fue al médico para un chequeo. Aunque técnicamente tiene sobrepeso con 100 libras (45,4 kilogramos), gozaba de buena salud, sin signos de diabetes ni enfermedades cardíacas.

“(El médico) me dice, ‘si quieres puedes bajar de peso, pero para ti no es un problema de salud, estás perfecta’”, dijo Torres. “Me siento muy afortunado y encontré muy interesante la respuesta de mi cuerpo a estas otras enfermedades más graves”.

Planea quedarse en Estados Unidos para aprovechar las oportunidades educativas y ver si “puede tener la oportunidad de un mejor trabajo, una carrera”. Sin embargo, dijo que extraña a su familia y la facilidad para comprar frutas y verduras frescas que abundan en Ecuador.

“Aprendí que aunque mi cuerpo es un poco más adaptable, todavía tengo que tener cuidado con mi dieta”, dijo. “Porque si bien es cierto que tenemos una ventaja sanitaria respecto a otras personas, no sabemos a ciencia cierta hasta qué punto esto nos protegerá”.

También dijo que está orgullosa de su papel en la investigación sobre el síndrome de Laron.

“El objetivo es poder desarrollar alguna ayuda médica para ayudar al resto de las personas que luchan contra la diabetes y el cáncer, dos de las enfermedades más catastróficas”, afirmó. “Ésta es mi esperanza”.

 
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