Imagine un futuro en el que la atención médica se adapte específicamente a usted, hasta las moléculas dentro de sus células. Los tratamientos específicos y las estrategias preventivas se adaptan a su genoma. Su mapa médico personal describe variantes genéticas heredadas, brinda orientación sobre riesgos ambientales y ofrece estrategias para mantener la salud de su corazón y prevenir el cáncer, haciéndolo tan único como su ADN.
En el centro de este futuro se encuentran las tecnologías “ómicas”, que miden y analizan diversas moléculas en diferentes niveles en los organismos, células y tejidos humanos, de las que se originan diversas enfermedades.
Sobre la base de esta ciencia fundamental, el Centro de Medicina Personalizada de Mayo Clinic ha lanzado una nueva estrategia “ómica” desarrollada para integrar la medicina de precisión en la práctica clínica diaria. El enfoque apoyará las enfermedades raras ómicas, las poblaciones ómicas, las ómicas funcionales y las ómicas digitales.
«Esta nueva estrategia representa un salto monumental hacia una nueva era de la ciencia médica. Estos cuatro pilares ‘ómicos’ interconectados nos ayudarán a ampliar nuestro impacto, impulsar avances en la medicina individualizada y redefinir la atención al paciente”, explica el Dr. Konstantinos Lazaridis, director ejecutivo del Centro Carlson and Nelson Endowed para Medicina Personalizada de Mayo Clinic. .
Nueva era de la ciencia médica.
Cada pilar de la ómica reúne a especialistas de diversas especialidades médicas con tecnologías avanzadas de inteligencia artificial (IA) para investigar diversos conjuntos de información ómica, incluida la genómica (estudio de genes), la proteómica (estudio de proteínas), la exposómica (estudio de exposiciones ambientales) y la metabolómica. (estudio de procesos metabólicos), transcriptómica (estudio de transcripciones de ARN) y otras áreas de la ómica.
La investigación ómica ofrece posibilidades transformadoras para predecir y diagnosticar afecciones como enfermedades crónicas, envejecimiento, afecciones inflamatorias y cáncer, al tiempo que permite el desarrollo de tratamientos personalizados adaptados a las características biológicas únicas de un individuo.
Enfermedades raras ómicas
En el pilar de Enfermedades Raras Ómicas, investigadores y médicos están trabajando para mejorar los diagnósticos clínicos en los departamentos de toda la institución mediante pruebas multiómicas. Están desarrollando un marco de descubrimiento para acelerar el desarrollo de nuevas terapias para personas con enfermedades raras, afecciones que afectan a menos de 200.000 personas. En total, hay más de 7.000 enfermedades raras conocidas que afectan a entre 25 y 30 millones de personas en los Estados Unidos.
Poblaciones ómicas
El pilar de Poblaciones Ómicas tiene como objetivo hacer que las pruebas genómicas sean universalmente accesibles e integradas en la atención al paciente, centrándose particularmente en variantes genéticas procesables de diversas enfermedades. Además, este pilar integra puntuaciones de riesgo poligénico en los exámenes clínicos, que evalúan la predisposición genética de una persona a determinadas enfermedades en función de múltiples variaciones genéticas.
Un objetivo clave es avanzar en la comprensión de las multiómicas, incluida la forma en que las exposiciones ambientales, combinadas con factores genéticos, influyen en las enfermedades y la respuesta a los tratamientos.
Ómicas funcionales
El pilar de Ómicas Funcionales se dedica a agilizar la investigación mediante el desarrollo de nuevos modelos para acelerar el ritmo de los descubrimientos científicos. Los elementos clave de este pilar incluyen la creación de laboratorios especializados para el cultivo de líneas celulares y el avance de tecnologías como la epigenética y la secuenciación de ARN unicelular.
Estas tecnologías son importantes para estudiar los mecanismos de activación y desactivación de genes, así como para analizar las funciones de células individuales.
Además, este pilar investiga microorganismos con potenciales beneficios terapéuticos, aprueba estrategias de terapia génica y analiza la edad biológica y los indicadores de fragilidad del paciente.
Ómicas digitales
El pilar Digital Omics se centra en hacer que la información genómica sea más accesible y viable para los profesionales de la salud integrándola directamente en los registros médicos. Esta iniciativa implica asociarse con líderes institucionales para establecer marcos de gobernanza de datos y definiciones estandarizadas para información ómica en toda Mayo Clinic. Al facilitar el acceso a la información multinacional, el pilar pretende reducir las barreras a la investigación y promover la innovación.
Se espera que la innovadora estrategia ómica del Centro, impulsada por IA y estructurada en torno a pilares fundamentales, mejore las enfermedades, los diagnósticos, los pronósticos y los tratamientos. Este enfoque ya está proporcionando un marco para enfoques escalables para satisfacer las necesidades individuales de los pacientes.
Fuente. Clínica Mayo
