La Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQCML) ha colaborado en la ampliación de la cartera básica común de servicios del Sistema Nacional de Salud en cribado neonatal, anunciada esta semana por el presidente del Gobierno, Pedro Sánchez. La Comisión de Diagnóstico Perinatal de la SEQCML ha participado en el Grupo de Trabajo de Protocolos de Cribado Neonatal del Ministerio de Sanidad, donde ha colaborado en la revisión de documentos y asistido a las reuniones convocadas junto con representantes de todas las comunidades autónomas, otras sociedades científicas y externas. expertos.
La medida del Gobierno amplía de siete a 11 el número de enfermedades a detectar en el cribado neonatal, aunque el objetivo a alcanzar es duplicar esa cifra en los próximos meses. La presidenta de la Comisión de Diagnóstico Perinatal de la SEQCML, doctora Yolanda González Irazabal, califica esta medida como un “paso significativo hacia una atención más integral y preventiva en la salud neonatal”.
Por su parte, el miembro consultor del Grupo de Cribado Neonatal de la Asociación para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) y miembro de la SEQCML, el Dr. José Luis Marín Soria, también valora positivamente esta medida. Sin embargo, ambos recuerdan que “la mayoría de las CCAA ya realizan más de siete enfermedades en sus Programas de Cribado Neonatal (PCN)”, por lo que apuestan por dar pasos mayores “aumentando en mayor medida el número de enfermedades que mejor tratan”. cubrir.” la salud de todos los recién nacidos en nuestro país”.
En palabras del Dr. González Irazabal, la Comisión de Diagnóstico Perinatal de la SEQCML siempre ha estado a disposición del Gobierno para colaborar y asesorar sobre cualquier tema e iniciativa en los programas de cribado neonatal. Según detalla, “los aportes y modificaciones a los documentos han sido exitosos, bien considerados y aceptados, debido al conocimiento y experiencia de los miembros de la Comisión de Diagnóstico Perinatal, quienes conocen de primera mano las estrategias y mejoras necesarias en el campo. . del cribado neonatal”.
Recientemente, según informó el Dr. González Irazabal, la Comisión ha participado enviando una serie de observaciones al Proyecto de Orden por la que se modifican los anexos I, II, III y VI del Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre, “por el que se establece la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud y el procedimiento de actualización del mismo donde se publicará la ampliación de cartera.
Detección de enfermedades metabólicas congénitas.
El cribado neonatal, mejor conocido como prueba del talón, es un análisis de sangre que busca diagnosticar enfermedades metabólicas congénitas, con el fin de iniciar un tratamiento temprano para reducir la morbilidad y las posibles complicaciones que puedan surgir de las mismas.
El laboratorio de cribado neonatal analiza muestras de todos los recién nacidos de sus CCAA. Este proceso analítico, según el doctor Marín Soria, no debe durar más de 48 horas. “Las muestras de sangre de los recién nacidos se recogen empapadas en un papel especial. Son unas gotas que se obtienen pinchando el talón del bebé (prueba del talón)”.
Según informa el miembro de la SEQCML, el laboratorio extrae la muestra del papel y la somete a diferentes técnicas analíticas (espectrometría de masas, inmunoensayos, electroforesis capilar, cromatografía líquida de alta resolución, PCR en tiempo real, etc.) para obtener la concentración de diferentes moléculas (aminoácidos, enzimas, proteínas, hormonas, etc.) relacionadas con la detección de las diferentes enfermedades incluidas en el Programa de Cribado Neonatal.
Una vez realizados los análisis, tal y como indica el doctor Marín Soria, “los profesionales del Laboratorio Clínico toman la decisión sobre si existe alguna probabilidad de que el recién nacido pueda padecer alguna de estas enfermedades. En ese caso lo remite, junto a su familia, a la unidad clínica pericial pediátrica para que lo atiendan y determinen si está afectado por alguna enfermedad o, por el contrario, es un recién nacido sano.
Gracias a la prueba del talón se puede detectar la enfermedad en su fase preclínica, “para iniciar precozmente el tratamiento (antes de los síntomas) y evitar así las consecuencias psicológicas y físicas de padecer estas enfermedades”, subraya Marín Soria.
Además de la confirmación diagnóstica, el Laboratorio Clínico también se encarga del seguimiento y seguimiento de la situación metabólica del paciente. “Proporcionará los datos necesarios para que el médico seleccione las terapias más efectivas y las intervenciones necesarias”, afirma el Dr. González Irazabal. Por otro lado, los expertos en Medicina de Laboratorio también ofrecen asesoramiento genético, “incluyendo educación sobre la naturaleza de la enfermedad, riesgo de recurrencia para futuros embarazos y diferentes opciones de planificación familiar”, añade el presidente de la Comisión de Diagnóstico Perinatal de la SEQCML.
El Dr. González Irazabal enfatiza la importancia de no reducir el valor del screening neonatal a un simple recuento de enfermedades o convertirlo en una competencia por quién puede detectar la mayor cantidad de enfermedades. Según recuerda, el cribado neonatal es un programa de salud pública en el que confluyen muchos profesionales de la salud y en el que existen muchos retos en cuanto a tiempos de respuesta o transporte efectivo de muestras. “Este tipo de aspectos deben ser protegidos y cuidados para que los programas de tamizaje neonatal cumplan con su principal objetivo, el diagnóstico temprano de enfermedades en la edad neonatal, para establecer medidas oportunas que mejoren la calidad de vida de los pacientes”, explica.
Por su parte, el doctor Marín Soria recuerda los grandes avances conseguidos en genética, responsables de un mejor y más rápido diagnóstico de este tipo de enfermedades y la aparición de tratamientos genéticos “curativos” porque son capaces de corregir la alteración (mutación) en el genes del paciente. “Actualmente, estos tratamientos son muy caros y, por tanto, los gobiernos deben resolver, y esperemos que sea positivamente, el dilema ético de gastar parte de los recursos que genera la sociedad en “curar” a un grupo de ciudadanos. , aunque sean pocos”, concluye.
Fuente: BERBÉS
