Los grupos de investigación en cáncer de mama Soli y Geicam, en colaboración con la sección SEOM del cáncer hereditario, han celebrado en Barcelona el día XI sobre cáncer de mama hereditario. Esta edición ha tenido la coordinación de Judith Balmaña, una oncóloga médica en Vall D’Hebron – Hospital Universitario Vhio (Barcelona); Raquel Andrés, oncólogo médico del Hospital de la Universidad de Lozano Blesa (Zaragoza); y Elena Aguirre, oncóloga médica del Hospital Quirónsalud Zaragoza.
El día se ha establecido como un evento de referencia nacional en el enfoque del cáncer de mama hereditario. La reunión científica, que ha reunido a más de 100 profesionales del campo de la oncología, destacó el impacto que los avances en las tecnologías y procedimientos emergentes tendrán en la personalización de estrategias terapéuticas, lo que permite una mayor precisión en su aplicación para cada paciente y situación específica.
Aunque representa solo entre el 5% y el 10% de los casos, el cáncer de mama hereditario (CMH) ha Implicaciones clínicas significativas. Los pacientes suelen ser más jóvenes, pueden presentar tumores bilaterales (tanto en senos) o múltiples tumores primarios (en el mismo cofre), y requieren enfoques específicos para su prevención y tratamiento. Además, la identificación de una variante patógena germinal tiene un impacto directo en los miembros de la familia, ya que esta información puede beneficiar a varios miembros de la familia a través de programas y monitoreo del Consejo Genético.
Con una agenda centrada en la aplicación clínica del conocimiento genético, el desarrollo de nuevas herramientas predictivas y la consolidación de los tratamientos dirigidos, el evento ha resaltado el potencial de Medicina de precisión para transformar el manejo del cáncer de mama hereditario.
Balmaña, coordinadora de la época y miembro de Soli, ha valorado el estado actual del conocimiento: «El cáncer de mama hereditario sigue siendo un paradigma del conocimiento biológico, genético, social y terapéutico del cáncer de mama. En los últimos años, hemos avanzado mucho en la caracterización de las alteraciones genéticas involucradas y en la posibilidad de hacer estimaciones de riesgo más precisas para cada mujer ».
Componente genético
La caracterización de variantes patógenas en genes como BRCA1, BRCA2, PALB2 O TP53Junto con la incorporación progresiva del riesgo poligénico (vinculado a la combinación de varios genes), permite definir perfiles de riesgo cada vez más precisos. Esto facilitará la adaptación de las estrategias de prevención y la detección temprana, teniendo en cuenta factores como la edad inicial, la frecuencia de detección y las pruebas de imágenes.
En la actualidad, los modelos que integran variables clínicas, familiares, genéticas y de imagen se validan para calcular el Riesgo individual para desarrollar cáncer de mama hereditario. Estas herramientas permitirán, en el futuro cercano, personalizar el seguimiento desde la primera edad adulta, ajustar la frecuencia de las pruebas de imágenes y facilitar la toma de decisiones sobre estrategias quirúrgicas o médicas para la reducción de riesgos.
«Estamos investigando si estos modelos pueden ayudar a cambiar la detección temprana del cáncer de mama basado solo en la edad o los antecedentes familiares que incorporan otras variables, como el riesgo genético, la densidad de los senos o el resultado de la imagen. El objetivo es lograr una predicción personalizada y procesable o medicina preventiva ”, dijo Balmaña.
Inteligencia artificial aplicada
Uno de los aspectos más innovadores del programa ha sido la aplicación de inteligencia artificial en el Análisis de imágenes radiológicas. Durante la Conferencia Master, Mikael Eriksson (Karolinska Institute, Suecia) presentó los resultados de su investigación sobre la predicción del riesgo de cáncer de las mamografías, utilizando algoritmos validados en la población sueca. Estos algoritmos han demostrado una alta capacidad discriminatoria para predecir eventos a corto plazo (≤2 años).
La segunda tabla científica se centró en los avances terapéuticos. Los estudios más recientes han evidente el impacto de las terapias dirigidas, en particular el Inhibidores de PLPEn pacientes con variantes patógenas germinales, no solo en casos de enfermedad metastásica, sino también en las primeras etapas, que muestran beneficios en la supervivencia global.
El especialista Raquel Andrés, coordinador del día y miembro de Meicam, moderó este bloque, destacando la importancia de transferir los resultados de los ensayos clínicos a la atención. “La innovación terapéutica ha traído mejoras importantes en el tratamiento del cáncer de mama hereditario, abogando por una medicina personalizada, con terapias dirigidas como los inhibidores de PLP, los inhibidores de CDK4/6 e inmunoterapia”, dijo Andrés, quien agregó que “la integración de estos tratamientos es fundamental en el entorno previo y después de las cirugías con un impacto positivo”.
El estudio clínico de Olympia que se demostró en la supervivencia global con el uso de aleta En pacientes con cáncer de mama hereditario de alto riesgo, ha celebrado sus diez años de seguimiento, lo que demuestra que sus resultados se consolidan con el tiempo.
Mover evidencia a los pacientes
Uno de los principales desafíos actuales es transferir la evidencia generada en los ensayos clínicos a protocolos accesibles y equitativos para todos los pacientes candidatos. La disponibilidad de pruebas genéticas, la formación de equipos de atención médica y la creación de unidades especializadas En el cáncer hereditario son factores esenciales para garantizar que los beneficios terapéuticos lleguen a todas las mujeres con variantes patógenas en los genes de predisposición del cáncer.
Simultáneamente, el día ha resaltado el Factores de riesgo modificables. Desde una perspectiva preventiva, el estilo de vida se ha establecido como un factor clave para reducir el riesgo en las mujeres que transportan variantes patógenas. En la primera tabla, se ha discutido el papel del ejercicio físico, el manejo de alimentos y estrés, en combinación con la vigilancia médica.
Por su parte, Elena AguirreEl coordinador del día y el miembro de SEOM, abordó este problema de una visión integradora: “El ejercicio físico tiene un papel clave en la prevención y el tratamiento del cáncer de mama, tanto en la población general como en las personas con una predisposición hereditaria al cáncer”. “La evidencia científica indica que, en portadores de variantes patogénicas en genes como BRCA1/2, el ejercicio físico regular puede retrasar la apariencia de cáncer y su impacto positivo en la regulación hormonal, la inflamación y la función inmune lo convierte en una herramienta de salud pública de primer orden”, dijo.
En ese sentido, también enfatizó la importancia de diseñar estrategias preventivas a partir de un enfoque interdisciplinario que incorpora especialistas en genética, medicina deportiva, oncología, atención primaria y salud pública.
El día concluyó con un llamado a la acción para continuar consolidando circuitos de atención específicos para mujeres con predisposición genética. La implementación de recomendaciones clínicas basadas en estudios genéticos, acceso equitativo a tratamientos dirigidos y la integración del asesoramiento genético en las decisiones médicas continúa siendo desafíos prioritarios.
