La Comisión Europea (CE) ha concedido autorización de comercialización en circunstancias excepcionales a QALSODY® (tofersen) de Biogen. La CE ha mantenido la designación de medicamento huérfano para esta terapia para el tratamiento de adultos con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) asociada a una mutación en el gen de la superóxido dismutasa 1 (SOD1) (ALS-SOD1). Es el primer tratamiento aprobado en la Unión Europea para actuar contra una causa genética de la ELA.
“Este tratamiento representa un hito, ya que tenemos la posibilidad de cambiar la historia natural del paciente con ELA-SOD1”, comenta el Dra. Mónica Povedano, jefa de la Unidad de Enfermedad de la Neurona Motora Funcional del Servicio de Neurología del Hospital Universitario de Bellvitge de Barcelona. “Para pacientes y cuidadores, la aparición de este nuevo tratamiento representa esperanza, al mismo tiempo que para los profesionales de la salud representa la importancia de los estudios genéticos en formas esporádicas y familiares y abre la puerta al uso de oligonucleótidos antisentido en formas genéticamente determinadas. ”, añade el doctor Povedano.
La autorización de comercialización de este medicamento se concede en circunstancias excepcionales, que se recomiendan cuando la valoración de la relación beneficio-riesgo de un tratamiento se determina positiva, aunque, debido a la rareza de la enfermedad, es poco probable que puedan ser integrales. Los datos se pueden obtener en condiciones normales de uso. La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha recomendado mantener la designación de medicamento huérfano para ALS-SOD1.
“La aprobación de esta terapia por parte de la Comisión Europea es un testimonio de la dedicación inquebrantable de la comunidad de ELA (personas que viven con ELA y sus seres queridos, científicos, médicos y asociaciones de pacientes) que han trabajado juntos durante las últimas dos décadas para avanzar en esta terapia. nueva opción terapéutica”, dijo Stephanie Fradette, Pharm.D., directora de la Unidad de Desarrollo Neuromuscular de Biogen. “Estamos trabajando con la comunidad médica y las autoridades locales para llevar este tratamiento a las personas que viven con ELA-SOD1 en toda la región lo antes posible”, añade Fradette.
“En EUpALS, estamos entusiasmados de que las personas con ELA-SOD1 en Europa tengan acceso a esta nueva terapia, el primer tratamiento dirigido a una causa genética de la ELA. “Este es un hito importante para la comunidad de ELA, ya que demuestra que existe una forma genética rara de ELA que es tratable”, explicó Evy Reviers, presidenta de la Organización Europea de Profesionales y Personas con ELA (EUpALS). “Como representante de la comunidad ELA en Europa, estoy muy entusiasmado con este nueva evolución en la lucha común contra la ELA. Agradecemos a Biogen por los muchos años de esfuerzos científicos y clínicos innovadores que han llevado a este éxito médico”, concluye Reviers.
Biogen se compromete a trabajar en estrecha colaboración con todos los actores clave para permitir que los pacientes europeos accedan a este tratamiento. El uso de esta nueva terapia también está aprobado en Estados Unidos y Biogen está colaborando con autoridades sanitarias de otras regiones.
Acerca de la esclerosis lateral amiotrófica y la ELA-SOD1
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa rara, progresiva y mortal que provoca la pérdida de neuronas motoras en el cerebro y la médula espinal que son responsables de controlar los movimientos musculares voluntarios. Las personas con ELA sufren debilidad y atrofia muscular, con la consiguiente pérdida de independencia a medida que la capacidad de moverse, hablar, masticar y tragar y, finalmente, respirar, desaparece continuamente. La esperanza de vida media de las personas con ELA oscila entre tres y cinco años desde la aparición de los síntomas.2
Varios genes han estado involucrados en la ELA. Las pruebas genéticas ayudan a determinar si la ELA de una persona está asociada con una mutación genética, incluso en pacientes que carecen de antecedentes familiares conocidos de la enfermedad.1
En las personas con SOD1-ELA, las mutaciones en el gen SOD1 hacen que su cuerpo produzca una forma tóxica y mal plegada de la proteína SOD1. Esta proteína tóxica provoca la degeneración de las neuronas motoras, lo que provoca debilidad muscular progresiva, pérdida de función y, en última instancia, la muerte.3
Referencias:
1. Brown CA, Lally C, Kupelian V, Flanders WD. Prevalencia e incidencia estimadas de esclerosis lateral amiotrófica y variantes genéticas SOD1 y C9orf72. Neuroepidemiología. 2021;55(5):342-353. doi:10.1159/000516752. Publicación electrónica del 9 de julio de 2021.
2. Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares. Esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Disponible en: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/amyotrohic-lateral-sclerosis-als. Consultado: abril de 2024.
3. Akcimen F, López ER, Landers JE, et al. Esclerosis lateral amiotrófica: traducir los descubrimientos genéticos en terapias. Nat Rev Genet. 2023. https://doi.org/10.1038/s41576-023-00592-y
Fuente: Burson Cohn & Wolfe (BCW)
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