El 21 de junio se conmemora el Día Mundial de Concientización sobre SYNGAP1una rara condición genética que afecta alrededor 1.500 personas en todo el mundode los cuales hay 15 en Argentina y de ellos, dos en córdoba. Máximo es un joven cordobés de 21 años, y uno de los dos casos registrados en la provincia.
El trastorno SYNGAP1 es un trastorno genético que afecta la maduración y la comunicación neuronal y comúnmente se subdiagnosticado. Según él, le explicó a Diversidad La especialista en Genética Médica, Ivana Canonero (MP: 31568/7) se asocia con retraso en los patrones psicomotores, discapacidad intelectual, trastorno del lenguaje, marcha inestable denominada atáxica, trastorno dentro del espectro autista y epilepsia.
Ehtel Díaz, madre de Máximo, dijo que recorrieron un largo camino para llegar al diagnóstico, recién cuando el joven tenía 19 años. “Desde niño había presentado primero TDAH, luego retraso en el desarrollo, autismo y luego empezó a tener epilepsia. Cuando los médicos le dijeron a Ethel que tenía Syngap 1, era “absolutamente nuevo” para ella.
“Siempre tratamos sus diferentes trastornos, pero de forma individual. Cuando tenía un año llegamos a su diagnóstico de PDD, fue cuando comenzamos con diferentes terapias. A los dos años apareció la epilepsia, empezó a tener convulsiones”, dijo. Desde entonces siempre recibió un tratamiento intensivo, pero otra alarma se produjo en la adolescencia, cuando empezó a tener mayores dificultades motrices que afectaban su forma de caminar. Fue entonces cuando consultaron con un neurólogo quien solicitó un estudio genético y los resultados arrojaron SINGAP 1.
Cuando Ethel empezó a leer de qué se trataba SYNGAP 1, descubrió que su hijo tenía todos los síntomas asociados: autismo, retraso mental, dificultades motoras, epilepsia y estrabismo. “Para nosotros llegar a ese diagnóstico fue entenderlo todo, porque cuando entramos en contacto con otras familias que tenían niños con autismo nos dimos cuenta de que había otras cuestiones ahí”, reflexionó.
“Hoy tenemos esa respuesta. SYNGAP1 es una alteración genética, una mutación que se produce en el momento del embarazo. No tiene componentes hereditarios y hasta la fecha es una enfermedad que no tiene cura ni tratamientos específicos”, describió.
Al existir tan pocos casos en el país, las familias se agrupan en una fundación con la necesidad de avanzar en más investigaciones y difusión de esta condición, para que otros niños puedan ser diagnosticados tempranamente.
Hoy estos estudios se pueden realizar de forma privada en distintos laboratorios del país y de forma pública en el Hospital Garrahan de Buenos Aires. El objetivo de darlo a conocer es para que más familias que estén pasando por situaciones similares a la de Ethel puedan encontrar rápidamente la respuesta.
Las enseñanzas de Maximus.
Máximo, de 21 años, es un joven cuyas posibilidades de autosuficiencia están comprometidas y, por tanto, necesita asistencia y apoyo casi permanente. “Tiene rutinas diarias que lo mantienen muy ocupado, que son desde hace mucho tiempo sus actividades diarias en las que lo vemos muy feliz: Maxi viaja todos los días a Córdoba en transporte para asistir a un Centro Educativo Terapéutico, donde tiene un grupo de compañeros muy lindos con con quien parece muy cómodo y con quien comparte celebraciones, cumpleaños y a veces se reúne en matinés de baile para personas con discapacidad”, dice Ethel.
/Código integrado de inicio/
/Finalizar código incrustado/
Además, junto con otros padres de niños con discapacidad, organizan espacios de encuentro para pasar una tarde. “Significa encontrar espacios de integración o disfrute con otros niños de su edad; Naturalmente, los jóvenes buscan a sus pares y tienen momentos recreativos”, dijo.
Asiste religiosamente a sus terapias, pero también realiza otras actividades como participar en un taller de música, pasear en triciclo por el barrio y disfrutar de reuniones familiares con primos cercanos. “Siempre está rodeado de gente y eso le gusta”, añadió Ethel.
“En lo personal, Máximo en mi vida llegó a ser mi maestro. Con su diagnóstico aprendimos a manejarnos en lo incierto. Aprende a disfrutar, a valorar, a estar en el presente, a cuidar el presente sin preocuparte por lo que va a pasar. “Eso ayuda a creer y confiar en lo que está pasando”, concluyó.
/Código integrado de inicio/
Ver también
Sólo 800 casos en el mundo
/Finalizar código incrustado/
¿Por qué SYNGAP 1 está infradiagnosticado?
El infradiagnóstico de SYNGAP1 se debe principalmente a su baja prevalencia y al desconocimiento que existe sobre esta enfermedad. Se estima que afecta entre 1 y 4 personas por cada 10.000 personas. Además de la falta de cobertura que existe para realizar estudios genéticos dirigidos que permitan identificarlo.
“Este infradiagnóstico va de la mano del desconocimiento y la desinformación o la falta de difusión de esta entidad y también por las dificultades y limitaciones en el acceso al diagnóstico molecular”, agregó la especialista en Genética Médica, Ivana Canonero ( MP: 31568/7 ) .
/Código integrado de inicio/
/Finalizar código incrustado/
Aunque actualmente no existe cura para SYNGAP1, los científicos están trabajando en terapias genéticas destinadas a incorporar una copia sana del gen mutado para garantizar que se exprese correctamente.
“Están diseñando terapias génicas para que la proteína que no se está expresando comience a expresarse y cumpla la función que no está brindando”, dijo Canonero.
/Código integrado de inicio/
/Finalizar código incrustado/
¿Por qué es importante saber acerca de SYNGAP1?
El diagnóstico precoz es vital para identificar las limitaciones del paciente y proporcionarle las herramientas adecuadas. Además, permite a los investigadores definir la historia natural de la enfermedad y descubrir elementos particulares para definir el abordaje terapéutico.
“El diagnóstico es fundamental porque nos permite identificar cuál es la condición, cuáles son las limitaciones del paciente y sobre todo darle las herramientas, si hay un trastorno del lenguaje, para definir qué es una apraxia del lenguaje y poder orientar el trabajo logopédico hacia el abordaje específico”, afirmó el especialista.
/Código integrado de inicio/
/Finalizar código incrustado/
El conocimiento de SYNGAP1 es esencial para su detección temprana. Por ello, se hace un llamado a difundir información sobre esta entidad y se insta a los médicos a sospecharla ante ciertos signos clínicos, remitiendo al paciente a estudios genéticos dirigidos.
