Con el objetivo de concienciar a la población, al sector sanitario y a la comunidad científica internacional, el 15 de abril se celebra el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe, una enfermedad neuromuscular progresiva que afecta a miles de personas en todo el mundo.
El nombre de esta enfermedad es en honor al patólogo holandés Joannes Pompe, quien presentó el primer caso de esta enfermedad en el año 1930.
Es una enfermedad neuromuscular hereditaria autosómica recesiva de origen genético, causada por un gen que genera una deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida o maltasa ácida. Esto permite la acumulación de una sustancia en los músculos llamada glucógeno, provocando pérdida de masa muscular, así como debilidad muscular en las extremidades inferiores.
También puede afectar los músculos del tronco, brazos y hombros. La gravedad y los síntomas de esta enfermedad varían en cada paciente.
Se considera una enfermedad rara o poco común que afecta a hombres y mujeres de cualquier edad y origen étnico. Puede originarse en cualquier etapa de la vida del paciente: en lactantes (inicio temprano) o en adultos (inicio tardío).
Estos son algunos de los síntomas relacionados con esta enfermedad genética. Dependerá de cada caso y del perfil del paciente, el cual debe ser evaluado adecuadamente por un especialista. En los bebés puede empeorar más rápido que en niños y adultos:
Algunas personas pueden vivir con la enfermedad y llevar una vida relativamente normal, otros casos pueden verse afectados significativamente.
