1 de cada 47 mil niños que nacen en el país cada año sufrirá la Enfermedad del Jarabe de Arce, una enfermedad hereditaria provocada por una deficiencia en el paciente de la enzima necesaria para degradar ciertos aminoácidos de cadena ramificada (leucina, isoleucina). y valina) en el cuerpo.
La falta de esta enzima hace que los niveles de estos aminoácidos se acumulen en la sangre y la orina, lo que provoca una serie de graves problemas de salud en el paciente ya que envenena las células del organismo.
A nivel mundial, la Enfermedad del Jarabe de Arce tiene una prevalencia de 1 entre 89 mil seres humanos.
El doctor Manuel Saborío, médico y pediatra especialista en enfermedades raras, explicó que en Costa Rica se ha registrado un aumento en los nacimientos de niños con esta condición, alcanzando niveles de entre 1 y 2 nacimientos con esta enfermedad cada año.
Según el especialista, los síntomas de la Enfermedad del Jarabe de Arce pueden incluir vómitos, letargo, retraso en el desarrollo, problemas neurológicos, convulsiones e incluso coma.
“Esta enfermedad la heredan los hijos de sus padres. Para que esto ocurra, ambos padres tienen que tener una mutación en uno de sus genes relacionado con esta condición. Transmiten ese gen a sus hijos. Sólo así se manifiesta la enfermedad”, mencionó el doctor Saborío.
La enfermedad puede manifestarse en cuatro estados. La primera es la forma clásica, cuando la enzima tiene un 2% de actividad en el paciente. La segunda es la forma infantil tardía, que no necesariamente aparece en la etapa recién nacida del niño o niña, sino en los meses siguientes.
La tercera es la etapa tardía, que se manifiesta en pacientes entre 15 y 18 años de vida. Finalmente, el cuarto es el que se conoce como Respondedores a la Vitamina B1 o Tiamina. Aquí es cuando los pacientes pueden tomar tiamina como tratamiento para reducir los síntomas.
“La forma más eficaz de detectar esta enfermedad es el cribado neonatal. Con este procedimiento se puede detectar cada una de las cuatro formas de manifestación de la afección. El cribado se realiza entre las primeras 48 y 72 horas del recién nacido y lo que detecta es cuál de los analitos puede estar alterado. El equipo tiene gran sensibilidad y especificidad, lo que permite mayor precisión en los resultados, permitiendo formas o variables tempranas”, mencionó el Dr. Saborío.
Aminoácidos especiales
El doctor Saborío señaló que el tratamiento a aplicar a los pacientes dependerá de la forma en que se manifestó la enfermedad en cada uno de ellos. Sin embargo, los tratamientos suelen implicar una dieta especial baja en proteínas y suplementos de aminoácidos específicos, además de un seguimiento médico periódico para controlar los niveles de aminoácidos en la sangre.
Sin embargo, añadió, al tratarse de aminoácidos esenciales no se pueden eliminar al 100% de la dieta de los pacientes, ya que sería incompatible con la vida. Debido a esto, lo que se hace es analizar la capacidad que tiene el organismo de cada persona para soportar los aminoácidos sin que estos se vuelvan tóxicos. Por ello, el tratamiento es 100% individualizado, ajustando la dieta según las características del estado de cada paciente para que le permita cubrir los requerimientos de crecimiento y desarrollo, pero, al mismo tiempo, tener una vida saludable acorde a su actividad enzimática. .
Otro tratamiento es específico para el grupo de pacientes Responder a la Vitamina B1, que se suplementa con Tiamina.
Una tercera posibilidad de tratar esta enfermedad es el trasplante de hígado. “El 99% del metabolismo de estas proteínas ocurre en este órgano. Si se realiza un trasplante del 40% del hígado, el paciente puede recuperar la actividad de la enzima, como si no hubiera estado enfermo; Sin embargo, todavía existen ciertas limitaciones para esta opción. Una es que este procedimiento no se puede realizar en un recién nacido hasta que tenga al menos un año de edad, por lo que se debe seguir el tratamiento con la dieta especial durante ese tiempo. Otra es que hay que esperar, una vez realizado el trasplante, si el paciente logra recuperar esta funcionalidad”, explicó el especialista.
Agregó que los pacientes con el padecimiento pueden vivir una vida normal, tanto para su desarrollo físico como intelectual, siempre y cuando sigan su tratamiento y alimentación, por lo que no deben ver esta enfermedad como un motivo de limitación.
Apoyo al paciente
Una tarea muy importante para el bienestar de los pacientes con Enfermedad del Jarabe de Arce es la obtención de productos nutricionales modificados que tengan un aporte proteico que no contenga las dosis de aminoácidos que podrían intoxicar a estos pacientes. Además, también se deben buscar productos con otros componentes que permitan al paciente cubrir todas las demás necesidades de aminoácidos, proteínas, grasas y vitaminas que el paciente necesita para crecer y desarrollarse.
Es en esta línea donde cobran gran importancia organizaciones como la Asociación Costarricense para el Detección y Prevención de la Discapacidad en la Niñez (ASTA), una organización sin fines de lucro. Desde su fundación ha enfocado su labor social a apoyar el desarrollo personal y el cuidado de los niños. pacientes con enfermedades raras.
Andrea Rojas, directora general de ASTA, comentó que, dentro del trabajo hacia los pacientes con Enfermedad del Jarabe de Arce, ASTA realiza acción social mediante la adquisición de alimentos y suplementos especiales que los pacientes requieren para poder llevar su vida, y los distribuye entre ellos. según sus necesidades dietéticas especiales.
Rojas agregó que, además, la organización realiza talleres para concientizar a los pacientes y sus familiares de que, si bien pueden llevar una vida normal, deben cumplir con sus tratamientos y dietas, ya que un descontrol puede provocar episodios que, de no controlarse bien, , podría causarlos. causar la muerte.
“En Costa Rica, la unión de esfuerzos liderados por ASTA y otros actores clave está marcando la diferencia, ofreciendo esperanza a quienes enfrentan desafíos únicos en su camino hacia la salud cuando padecen enfermedades raras. Con el apoyo de la comunidad, estas iniciativas continúan abriendo caminos hacia una vida plena y significativa para quienes luchan contra las enfermedades raras en el país. Aunque estas enfermedades están catalogadas como ‘raras’, los pacientes pueden alcanzar calidad de vida y desarrollarse con normalidad, cumpliendo con su tratamiento y cuidados. Hay una detección posterior de las afecciones y ahí es donde ASTA hace un gran trabajo para apoyar a estos pacientes y sus familias. Los pacientes con enfermedades raras son pacientes que no reciben el alta, sino que deben estar acompañados por el resto de su vida. Gracias al trabajo de ASTA se ha logrado aumentar la esperanza de vida de los pacientes. También por eso es muy importante promover cada vez más las detecciones tempranas y la educación sobre este tema, para reducir las consecuencias en las personas que los padecen”, concluyó Rojas.
Fuente. ASTA y laboratorio ASTA
