A finales de marzo del año pasado se inició en dos centros de salud de Mallorca (Santa Ponça y sa Pobla) y otro de Madrid el ambicioso proyecto de investigación denominado IMPaCT, un macroestudio para el que estaba previsto reclutar a 200.000 personas en todo el país. con edades comprendidas entre 16 y 79 años, 8.000 de ellos en Mallorca, y que se desarrollará a lo largo de los próximos 20 años con un objetivo bien definido: recopilar una enorme cantidad de datos para avanzar en lo que se conoce como medicina de precisión o personalizada.
Ahora, poco más de un año después, ya se están recogiendo datos de un total de 648 mallorquines que participan en él, 308 en el centro de salud de Santa Ponça y 340 en el nodo de sa Pobla. El 51,3% de estos primeros participantes de los 8.000 mallorquines que reclutará el ambicioso estudio a lo largo de sus veinte años de duración (se espera que concluya no antes de 2043) son mujeres mientras que el 48,7% restante son hombres.
El grupo de edad más numeroso de los voluntarios oscila entre los 46 y los 55 años, seguido de los colaboradores con edades comprendidas entre los 56 y los 65 años. Sin embargo, según las cifras facilitadas por las instituciones mallorquinas que llevaron a cabo el estudio -el Institut d’ Investigació Sanitaria de les Illes Balears (IdISBa), el área de investigación de Atención Primaria y el propio Servicio de Salud: también se han reclutado ya más de 40 jóvenes de entre 16 y 25 años y unas 65 personas de entre 26 y 35 años.
IMPaCT es el acrónimo de Infraestructura de Medicina de Precisión Asociada a la Ciencia y la Tecnología (IMPaCT), una iniciativa impulsada y financiada por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), que busca sentar las bases para la implementación de la medicina de precisión. en el Sistema Nacional de Salud a través de una estrategia basada en la ciencia y la innovación. Consta de tres programas: Medicina Predictiva, Medicina Genómica y Ciencia de Datos.
El Programa de Medicina Predictiva IMPaCT busca comprender mejor cómo aparecen las enfermedades y cómo prevenirlas.
«Podemos afirmar que la salud de las personas está determinada por la genética (en aproximadamente el 30% de los casos), por factores ambientales y por los estilos de vida. Por este motivo, IMPaCT pretende recoger datos de estos tres grandes pilares para comprender el papel de los determinantes sociales, ambientales y biológicos de la salud en el origen de las principales enfermedades y problemas de salud en nuestro país”, explica Joan Llobera, su investigador principal. . que, debido a la larga duración del estudio, no es previsible que llegue a su conclusión.
La doctora Llobera, responsable de investigación de Atención Primaria en Mallorca que está a punto de jubilarse, ha sido sustituida por la doctora Oana Bulilete como nueva responsable de coordinar el proyecto en este archipiélago.
La recolección de datos se realiza a través de diversas pruebas e instrumentos. Los factores genéticos se recogen mediante un análisis de sangre y las muestras se envían al Biobanco del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) para su almacenamiento para futuros análisis.
Acceso seguro a la genómica
Además, los análisis de los primeros 60.000 participantes de la cohorte española formarán parte del proyecto europeo 1 Millón de Genomas, una ambiciosa iniciativa que pretende permitir el acceso seguro a la genómica y a los datos clínicos correspondientes en toda Europa para mejorar la investigación. , atención personalizada y formulación de políticas de salud.
Los factores ambientales a los que estamos expuestos también tienen una influencia importante en la salud de las personas y las enfermedades que desarrollamos. Las exposiciones ambientales a las que han estado expuestos los participantes a lo largo de su vida se recogen a través de varios cuestionarios en los que se les pregunta sobre las distintas ocupaciones que han tenido a lo largo de su vida: tipo de actividad económica, empresas en las que ha trabajado, cargo desempeñado, la edad a la que empezó a trabajar, el turno, así como el tipo de contrato de trabajo vigente y las condiciones laborales actuales (precariedad, derechos).
También se mide la exposición al ruido en el hogar actual y cómo influye este ruido en el sueño.. En esta línea, también se pide la calidad de vida en los espacios urbanos para evaluar el entorno donde vive el participante.
Otra exposición sobre la que se recogen datos es el consumo de tabaco, alcohol y cannabis, sustancias respecto de las cuales se llevan a cabo investigaciones exhaustivas sobre las peculiaridades particulares de su uso. Como los estilos de vida están fuertemente influenciados por el nivel socioeconómico, también hay una sección en el cuestionario dedicada a recopilar esta información, que incluye una pregunta sobre la carga del trabajo doméstico y de cuidados.
En cuanto a la constitución y características físicas, la participante deberá seleccionar el tipo de silueta que tenía en las diferentes edades, así como la edad a la que cambió su voz (hombres) y la edad a la que le llegó la regla (mujeres). .
Para registrar la salud reproductiva se recogen datos sobre número de embarazos, hijos, posibles problemas de fertilidad, menarquia y menopausia, y tratamientos anticonceptivos (número de años que se han utilizado, tipo de tratamiento, etc.).
La actividad física se recoge tanto a través de acelerómetros, dispositivos colocados en la muñeca y el muslo que registran la actividad realizada por el participante durante siete días, como a través de un cuestionario. También se rellena un cuestionario sobre marcha para saber cuántas horas pasa el participante sentado o tumbado realizando diferentes actividades (ver televisión, leer, videojuegos…).
Uno de los pilares de los estilos de vida es la alimentación. Para recopilar estos datos, el participante rellena varios cuestionarios sobre la adherencia a la dieta mediterránea, los horarios de las comidas y la frecuencia del consumo de alimentos. En el cuestionario también se recogen los hábitos de sueño y el ritmo circadiano y la somnolencia diurna.
La soledad y el contacto social también influyen en el estado de salud de las personas. Se pregunta a los participantes con qué frecuencia tienen contacto con sus familiares y amigos.
Recogida de muestras en uno de los nodos mallorquines.
Los participantes también deben completar un cuestionario sobre su calidad de vida relacionada con la salud. Recoge datos sobre el estado de salud actual en relación con la movilidad, el autocuidado, el dolor y el malestar, la ansiedad y la depresión, así como la capacidad para realizar las actividades diarias. También se hacen preguntas sobre su condición psicológica, agotamiento, los efectos del dolor, capacidad para participar en actividades sociales y habilidades cognitivas (concentración y memoria).
Se profundiza en el dolor, recogiendo datos sobre el dolor crónico (la de ha durado más de tres meses) en el último año. No solo pregunta sobre las áreas del cuerpo donde tiene dolor crónico, sino también cómo este dolor afecta su vida diaria y los medicamentos que toma para el dolor y la causa del dolor. Si el participante tiene algún grado de discapacidad se le pregunta sobre la misma en las actividades básicas e instrumentales de la vida diaria.
La capacidad auditiva se evalúa con una prueba de audición (audiometría). Esta prueba ayuda a determinar el umbral auditivo de los participantes, evaluando ambos oídos por separado. Además, el cuestionario pregunta al participante si ha estado expuesto al ruido en sus actividades diarias. Los participantes también responden cuestionarios sobre su salud bucal (problemas bucales, frecuencia de cepillado, visitas al dentista) y su visión. (uso de gafas y dificultad para ver bien).
La salud mental se recoge a través de cuestionarios sobre ansiedad y depresión. Los mayores de 55 años también realizan pruebas cognitivas para evaluar la capacidad cognitiva y la memoria.
Muestras de orina y uñas.
Toda esta información se completa con muestras de orina y de uñas de los pies. Los análisis de orina se realizan como parte del estudio de biomarcadores de exposición y del estado nutricional o control de salud rutinario. En las uñas se detectan diversos elementos y sustancias a los que está expuesto el individuo y, debido a su lento crecimiento, permiten medir exposiciones ocurridas en semanas previas a la toma de la muestra; Las determinaciones de metales contaminantes son muy comunes. Además, las uñas contienen ADN genómico que puede utilizarse para análisis genéticos.
A los participantes se les realizan varias pruebas físicas, como altura, peso y circunferencia de cintura, cadera, brazos y piernas, que a su vez sirven, entre otras, para calcular el índice de masa corporal. También se realiza bioimpedanciometría para estimar la composición corporal y conocer el porcentaje total de grasa corporal. Para evaluar la actividad y función física se realiza dinamometría, que permite valorar la fuerza de los músculos flexores del antebrazo, los dedos y los músculos intrínsecos de la mano.
Toda esta enorme información obtenida estará abierta a investigadores nacionales e internacionales. Permitirá avanzar hacia una medicina de precisión, identificando mejor las causas de la enfermedad, evaluando el riesgo de la patología y adaptando mejor la predicción, la prevención y el tratamiento a las características específicas de cada persona. IMPaCT representa un cambio de paradigma en la investigación, ya que permitirá nuevos proyectos que mejorarán la salud no sólo de millones de personas sino también de las generaciones futuras.
Tres pruebas para evaluar la presión arterial
Los participantes se someten a un examen cardiovascular a través de un electrocardiograma, que posteriormente es evaluado por un médico, el índice tobillo-brazo (ITB) y monitorización ambulatoria de la presión arterial (MAPA).
El ITB permite realizar una evaluación diagnóstica del estado de la circulación arterial en los miembros inferiores y permite evaluar la existencia de enfermedad arterial periférica.
En la práctica clínica es muy útil en caso de úlceras, diabetes o asociación de más factores de riesgo (tabaquismo, cardiopatía isquémica, disfunción eréctil, etc.).
La monitorización ambulatoria de la presión arterial consiste en medir la tensión de estos vasos y otros parámetros durante veinticuatro horas consecutivas.
Después de la evaluación del electrocardiograma para asegurar la idoneidad del participante para realizar la prueba, los participantes realizan una cicloergometría para evaluar la capacidad aeróbica funcional. Los técnicos que trabajan en el megaestudio IMPaCT ya cuentan con la formación para realizar espirometrías y ecocardiografías, que también serán recogidas en breve.
