Con la medicina personalizada y de precisión, y con los grandes avances en el campo de las nuevas tecnologías y la ciencia, asistimos a una Cambio de paradigma en el campo de la diabetes.. Esto ha sido revelado durante el XXXV Congreso Nacional de la Sociedad Española de Diabetes (SED) celebrada en Granada del 10 al 13 de abril.
“La atención a las personas con diabetes está pasando de un modelo de diagnóstico que ha cambiado poco en las últimas décadas a un Enfoque de medicina de precisión, donde la genómica es fundamental.“como lo destaca Dr. Jesús Blancocoordinador del Grupo de Trabajo de Genética de la SED y co-responsable de un curso precongreso sobre bases genéticas y epigenéticas de la diabetes personalizada y de precisión.
La diabetes tipo 2 se ha convertido en una enfermedad con un enorme impacto en nuestro sistema de salud. Aunque se supone que el enfoque basado en la reducción de peso o tejido adiposo es la herramienta más práctica para abordar este problema, “Cada vez tenemos más datos para pensar que Estamos cerca de aplicar enfoques más individualizados en nuestra vida diaria.en el que el asesoramiento dietético, de actividad física y farmacológico se alinea con aspectos de predisposición genética”asegura el doctor Blanco, aunque admite que, por ejemplo, “Aún no hemos aplicado ampliamente la intervención nutricional de precisión en nuestras clínicas, pero la evidencia está empezando a ser sólida”.
En cuanto al conocimiento sobre los aspectos genéticos de la diabetes, el gene HNF1A ha sido erigido en un objetivo terapéutico prometedor. “El papel de este gen, tanto en la aparición de la diabetes monogénica (que se caracteriza por un defecto genético específico que causa la enfermedad) como en la DM2, sigue presentándonos datos de lo más interesantes”, indica el coordinador del Grupo de Genética del SED, que lo considera como “un ejemplo muy claro de la superposición clínica entre diferentes formas de diabetesy eso nos ayuda a reforzar la idea de Superar definitivamente la categorización de la diabetes en cajones diagnósticos estanco; sin duda esto Está cerca de su fin”..
La formación, clave para abordar esta revolución
Ante esta situación, los expertos en diabetes reconocen la creciente necesidad de formación en estas áreas, principal objetivo de este curso precongreso, donde se ha comprobado cómo nutrición de precisión puede ayudar en el tratamiento de la diabetes tipo 2 (DT2), se han analizado las bases genéticas que subyacen a la presentación de esta enfermedad en personas jóvenes sin obesidad, Frontera tenue entre diabetes monogénica y diabetes tipo 2, se han resaltado los aspectos genéticos de otras formas de diabetes (como la diabetes gestacional y la diabetes tipo 1) y se han arrojado luz sobre aspectos clínicos prácticos en el diagnóstico y la atención de personas con diabetes monogénica. El curso se cerró con una charla práctica, integrada por tres parejas de profesionales (con un endocrinólogo y un experto en genética), que brindaron consejos para identificar los estándares básicos de calidad de un buen informe genético.
“El Los pacientes son los primeros en beneficiarse de las aportaciones de una medicina más personalizada, con diagnósticos más precisos y tratamientos que se adaptan mejor a cada paciente, siendo más eficaces y minimizando los efectos secundarios”indica el Dr. Sara García Serrano, codirector del curso precongreso y secretario del Grupo de Genética. Por lo tanto, continúa argumentando, “Los profesionales tienen la responsabilidad de estar en continua formación en este ámbito, con cursos como este que son necesarios, y casi obligatorios, para actualizar y reciclar nuestros conocimientos”.
En cuanto a la posible utilidad clínica de puntuaciones de riesgo poligénicoactualmente se aceptan como un paso más en el aplicación de la genómica a la diabetes. Estas puntuaciones son una forma práctica y resumida de aplicar la evidencia derivada de estudios genómicos en la práctica clínica. Como predice el Dr. Jesús Blanco, “Es factible que en poco tiempo tengamos la posibilidad de aplicar estos puntajes en el diagnóstico de las formas más frecuentes de diabetes, como la diabetes tipo 1 y tipo 2”.
En relación con DT2 y diabetes gestacionalSe ha llamado la atención sobre el hecho de que compartir elementos fisiopatológicos y de hecho, “podríamos considerar “La diabetes gestacional como forma de pre-DT2”según el Dr. Blanco.
El problema de la diabetes monogénica
Respecto a la diabetes monogénica“el gran olvidado“Según el Dr. García Serrano, el principal problema es su subdiagnosisespecialmente porque a menudo se confunden con DT1 o DT2.. “Miles de personas con diabetes monogénica en España han sido clasificadas erróneamente como DT1 o DT2, por lo que perdemos una magnífica oportunidad de aplicar tratamientos precisos y hacer asesoramiento genético familiar”destaca el doctor Blanco.
Se estima que este tipo de diabetes representa entre el 2-5% de todas las diabetes., pero sólo un porcentaje de ellos serían correctamente diagnosticados. En los últimos años, con el aumento de los estudios genéticos, Se descubren nuevas variantes genéticas asociadas a la enfermedad; Sin embargo, como advierte el Dr. García Serrano, “A la hora de interpretarlo es imprescindible y necesario contar con recursos clínicos especializados y profesionales sanitarios que tengan la capacidad de interpretar estos nuevos datos y casos”.
Desde una perspectiva clínica, diagnóstico preciso de diabetes monogénica Es importante porque en algunos casos Implica la prescripción correcta del tratamiento., con la consiguiente mejoría y control de la enfermedad que evita que el paciente desarrolle complicaciones macro y microvasculares. La consecuencia no es sólo el beneficio del paciente, sino también representa claramente ahorros dentro de los sistemas de salud.
Además, en un futuro próximo se espera Disponer de herramientas de edición genética prácticamente aplicables a estas formas de diabetes.. En este contexto, recientemente se ha planteado lanzando un registro nacional (http://www.registrodiabetesmonogenica.es/) para intentar conocer la prevalencia real de diabetes monogénica en nuestro medio.
Atención primaria y prediabetes
En otro curso previo al congreso, la atención se ha centrado en el papel de Atención Primaria como eje principal y central de la atención al paciente con diabetes tipo 2. “Se ha brindado una visión de todos los caminos que toman nuestros pacientes, desde la prevención hasta el correcto diagnóstico, así como el abordaje temprano de las complicaciones y el uso de la tecnología aplicada a la diabetes mellitus”destaca la Dra. Belén Benito Badorreycoordinador del Grupo de Trabajo de Atención Primaria y Diabetes de la SED, quien destaca cómo desde el primer nivel de atención “se puede intervenir en los aspectos del enfoque actual de la Medicina 5P (Personalizada, Predictiva, Preventiva, Participativa y Poblacional) y, le sumamos Proximidad”.
Esta área sanitaria ocupa una posición privilegiada para Prevenir la TD temprana en todos los niveles.. “Poder actuar a nivel individual (en detección temprana, adopción de un estilo de vida saludable, control de peso, promoción de actividad física regular) y a nivel poblacional (con la implementación de políticas públicas y el acceso a la atención médica“dice el Dr. Benito, quien también agrega el papel crucial de la tecnología en este propósitocon aplicaciones móviles, dispositivos wearables (relojes inteligentes y pulseras de actividad física) y el uso de la Inteligencia Artificial (para el análisis de datos de salud para identificar personas con riesgo de diabetes, o el desarrollo de herramientas personalizadas de detección y prevención).
