En su rara reunión de enfermedades, semi propuso recurrir a la genética para diagnosticar enfermedades indeterminadas.
Eva Marabotto
Él 80% de enfermedades rarasS se deben a mutaciones en uno o más genes. Por lo tanto, la base del diagnóstico descansa, en la mayoría de los casos, en los estudios genéticos. Por lo tanto, los médicos internistas se agruparon en el Semi (Sociedad Española de Medicina Interna). Proponen resonar los estudios genéticos hace una década o cinco años para volver a analizarlos. Argumentan que, en la actualidad, podrían permitir un diagnóstico.
La propuesta ha surgido en el Reunión de XV de enfermedades minoritarias – VI Reunión de enfermedades minoritarias para residentesde la Sociedad Española de Medicina Interna. La reunión se celebró en Alicante con la participación de los médicos de salud en todo el territorio estatal.
Semi y genética para identificar enfermedades indeterminadas
“La capacidad de resolución de los estudios genéticos actuales crece con mareos Álvaro Hermidadel CSUR del complejo del Hospital Universitario de Santiago y en el “encuentro con el experto. Herramientas genéticas: lo que el internista debe saber”.
La reunión también incluyó una mesa redonda sobre el papel de la terapia genética en enfermedades raras: “son un tema importante en el que los internistas tendrán que formarse. Jorge Francisco Gómez Cerezocoordinador de la Grupo de trabajo de enfermedades minoritarias (GTEM).
“No olvidemos que, para cada caso de enfermedad rara diagnosticada, se pueden detectar parientes afectados. Eso depende de la naturaleza de la enfermedad y la forma de herencia. En ciertos casos hay hasta cinco parientes en promedio con la misma mutación y varios grados de afectación. Incluso algunos de ellos asintomáticos”, dice Hermida.
Herramientas actuales y futuras
Las principales herramientas para el diagnóstico de un paciente con sospecha de enfermedad rara son los paneles de genes. Estos incluyen una serie de genes que podrían estar involucrados en el origen de un síntoma o alteración orgánicos. Aunque tienen que actualizarse constantemente, como se conocen nuevas mutaciones y nuevos genes involucrados en el origen de estas enfermedades. Por lo tanto, se usa cada vez más la secuenciación del exom completo. Esto proporciona mucha más información, aunque consume más tiempo en la interpretación y tiene un mayor costo económico. Para los casos más complicados, en cambio, herramientas más complejas como Secuenciación de lecturas largas de ciertos genes. Además, al Secuenciación de ARN (transcriptómico) o el secuenciación del genoma completo de un paciente (actualmente solo en el campo de la investigación clínica).
“Las bases de datos genéticas representan una propuesta muy valiente en el diagnóstico de enfermedades raras. Esto se debe a que ayudan Identificar nuevas asociaciones entre enfermedades y genes. Un ejemplo reciente es el proyecto “100,000 genomas” En el Reino Unido, que logró identificar asociaciones significativas entre genes y variantes en 165 casos conocidos y 141 totalmente nuevos. La aplicación de herramientas de inteligencia artificial y análisis de “big data” aún les dará más útil para obtener nuevos diagnósticos “, dice la Dra. Hermida.
“El diagnóstico genético y la medicina de precisión ya son una realidad en especialidades como Oncología o hematología. Pero también el médico internista que lleva la atención sobre enfermedades raras basará su actividad de atención e investigador en herramientas genéticas. Este cambio de paradigma ha comenzado en las unidades de referencia para estas enfermedades, que el internista coordinal y se extenderá a otros servicios clínicos ”, informa el especialista.
Necesidad de entrenamiento y otras barreras
Una de las principales barreras que persiste en esta área es la falta de capacitación en genética médica entre especialistas clínicos y residentes de medicina interna. Los MIR necesitan una mayor integración de la genética durante la residencia, mientras que los profesionales del ejercicio necesitan más enfoque e interacción con los profesionales de laboratorio y genetistas. Según los internistas, la creación de especialidades de genética médica y genética clínica de laboratorio, sujetos pendientes, mejorará la atención para pacientes con enfermedades raras.
Más información sobre la genética para resolver enfermedades indeterminadas en el sitio de semifriñadores.
