La conmovedora historia de Tomás Ross, el niño de cinco años con distrofia muscular de Duchenne, revela las dificultades para acceder a la costosa terapia génica recientemente aprobada por la agencia norteamericana FDA. Los científicos explican el tratamiento y destacan la urgente necesidad de soluciones accesibles y sostenibles.
En las últimas semanas hemos conocido la historia de Tomás Ross Gómez, un niño de cinco años diagnosticado con Distrofia Muscular de Duchenne. Su madre, Camila Gómez, acompañada de representantes de la Corporación Familias Duchenne, camina más de 1.300 kilómetros desde Chiloé hasta la capital para entregar una carta al presidente Gabriel Boric, explicando la compleja situación que viven todos los niños con esta enfermedad. .
El Dr. Arlek González, académico de la Facultad de Química y Farmacia de la Universidad de Valparaíso y director del Centro de Investigación Traslacional en Neurofarmacología, CItNe, ha dirigido investigaciones enfocadas en comprender los mecanismos patológicos de diversas miopatías, entre las que se encuentra la distrofia muscular de Duchenne. . Según el Dr. González, “se trata de una enfermedad muscular genética, causada por mutaciones en el gen DMD que codifica la proteína distrofina. Se trata de una proteína clave que conecta el citoesqueleto de las células musculares con la matriz extracelular, protegiéndolas del daño asociado con el proceso de contracción. Las mutaciones en el gen DMD pueden afectar diferentes regiones codificantes del gen llamadas exones, lo que puede dar como resultado formas incompletas y no funcionales de distrofina o una ausencia total de la proteína. Esta última posibilidad es la que determina la distrofia muscular de Duchenne que padece Tomás. Esto resulta en la acumulación de microlesiones que conducen a la pérdida de integridad, degeneración y atrofia progresiva de las células musculares, afectando la estructura y función del tejido muscular”.
Agrega que el gen DMD está ubicado en el cromosoma X, por lo que el fenotipo clínico de la distrofia muscular de Duchenne se manifiesta en niños que expresan las mutaciones, siendo las niñas portadoras generalmente asintomáticas.
Temprano en la infancia
El Dr. Jorge Bevilacqua, neurólogo del Hospital Clínico de la Universidad de Chile e investigador asociado del CItNe, complementa que “los primeros síntomas de la distrofia muscular de Duchenne aparecen temprano en la infancia, afectando la adquisición de los primeros hitos motores como el gateo. y el paseo. Los pacientes pierden progresivamente masa muscular y fuerza, requiriendo apoyo ortopédico, silla de ruedas y ventilación mecánica cuando los músculos respiratorios se ven afectados, además de enfermedades cardíacas. Estos últimos son la principal causa de muerte en pacientes con distrofia muscular de Duchenne, que suele presentarse en promedio entre los 20 y 30 años de edad.
El investigador añade que no existe cura para la distrofia muscular de Duchenne; Los tratamientos utilizados actualmente son paliativos, aliviando los síntomas de los pacientes, pero no curan la enfermedad. Estos incluyen atención médica de apoyo y terapia farmacológica basada en el uso de corticosteroides, que pueden retrasar la progresión de la enfermedad y prolongar la esperanza de vida de los pacientes.
Progresión retrasada
El doctor Arlek González afirma que “en los últimos años, la agencia norteamericana Administración de Medicamentos y Alimentos (FDA) ha acelerado el uso de las llamadas terapias de omisión de exones, en las que utilizan pequeños fragmentos de ADN llamados oligonucleótidos antisentido, que ayudan a las células musculares omitir la expresión de exones de distrofina específicos afectados por las mutaciones. “Esto daría como resultado la restauración de pequeñas cantidades de distrofina, lo que podría retrasar la progresión de la enfermedad, aunque aún se están evaluando sus beneficios a largo plazo”.
En esta misma línea, continúa el investigador, la FDA aprobó el año pasado la terapia génica denominada Elevidys, un virus adenoasociado de serotipo 9 (AAV9), que administra de forma exógena un gen que codifica una microdistrofina recombinante. Esta proteína sería más pequeña que la distrofina endógena pero funcionaría de manera similar, “restaurando” las funciones perdidas en el contexto de la distrofia muscular de Duchenne.
“Elevidys es una terapia de única administración (intravenosa) con un costo de producción muy alto que se traduce en un costo inalcanzable para los pacientes, alrededor de tres mil 200 dólares, unos tres mil 500 millones de pesos chilenos. “La generación de este tipo de terapias génicas, cuyo alcance aún se encuentra en etapa de investigación, requiere procesos de producción en laboratorios de alta complejidad, con altos niveles de bioseguridad que garanticen su seguridad para el ser humano, lo que incrementa enormemente sus costos”, explica el Dr. González .
Terapia en evaluación
En cuanto al pequeño Tomas Ross y su familia, que luchan por conseguir el dinero para adquirir una dosis de Elevidys, la discusión está abierta.
El doctor Jorge Bevilacqua sostiene que “hay que tener en cuenta que hay una ventana de tiempo de administración en la que esta terapia génica generaría mayores beneficios a los pacientes, la cual se da entre los cuatro y cinco años de edad, por lo que el pequeño Tomás cumple con los requisitos”. criterios requeridos para recibir tratamiento. Sin embargo, debe quedar claro que no hay garantía de que Elevidys elimine por completo los síntomas de la distrofia de Duchenne, ya que aún es una terapia que se encuentra en evaluación. Si se administra, es necesario un seguimiento exhaustivo de los pacientes para analizar los posibles efectos secundarios”.
Finalmente, Arlek González concluye que “la historia de Tomas Ross y su familia es un ejemplo de lo que sufren muchos otros que padecen enfermedades raras, para las cuales no existen tratamientos definitivos, lo que genera confusión, angustia y sufrimiento a los pacientes y su entorno. En este sentido, es fundamental que la sociedad en general tome conciencia de la existencia de este tipo de enfermedades devastadoras, y de las necesidades de las familias afectadas. Es aún más importante que las autoridades sean conscientes de estas realidades y que se tomen medidas para garantizar que las familias tengan un acceso equitativo a los servicios y recursos necesarios para cuidar adecuadamente a sus hijos, considerando siempre que la implementación de terapias debe hacerse con la asistencia médica adecuada. supervisión.”
En la imagen del inicio, Arlek González. Arriba, Jorge Bevilacqua.
Nota: Pamela Simonetti
