En el mundo de la medicina, algunas enfermedades presentan desafíos únicos debido a la similitud de sus síntomas con otras patologías. El Miastenia gravis, a condición neuromuscular autoinmune crónica, es un claro ejemplo de ello. Los pacientes a menudo experimentan síntomas como gota de uno o ambos párpados (ptosis palpebral), visión doble (diplopía), debilidad en las piernas y brazosy dificultades para masticar y tragar. Estos síntomas se puede confundir fácilmente con los de enfermedades como la fibromialgia, lupus ola Artritis reumatoidelo que retrasa el diagnóstico y, por tanto, su tratamiento.
La miastenia gravis surge cuando la sistema inmunitario Bloquea los receptores necesarios para la adecuada contracción muscular. Estos receptores son atacados por anticuerposprincipalmente ACRA (anticuerpos anti-receptor de acetilcolina), que interfieren en la transmisión de señales nerviosas a los músculos y provocan su debilitamiento.
El detección temprana y diagnóstico preciso Son fundamentales para evitar exacerbaciones y crisis miasténicas, mejorar la calidad de vida y conseguir una reducción de los síntomas. Un diagnóstico tardío puede provocar sufrimiento innecesario y riesgos adicionales para los pacientes.
En Argentina, la ONG AMISTOSA (Asociación Miastenia Gravis Rosario) es un pilar de apoyo para los pacientes y sus familiares desde hace más de 25 años.
La organización no sólo ofrece información y ayudapero también conduce investigación sobre la enfermedad. Un logro significativo de AMIGRO fue la sanción de la Ley 26.903 en 2013, que estableció el 2 de junio como fecha “Día del Enfermo de Miastenia Gravis” y la semana correspondiente como “Semana para luchar contra la Miastenia Gravis” con el fin de concientizar sobre la importancia de su diagnóstico.
La miastenia gravis es una enfermedad raracon una prevalencia de entre 15 y 40 personas por cada 100 mil habitantes a nivel global. Puede manifestarse a cualquier edad, pero hay dos picos de incidencia: entre 20 y 40 añosdonde los casos en mujeres superan a los de hombres, y entre 55 y 65 añoss, donde los casos se equilibran y tienden a tener una evolución más benigna.
En niños y adolescentes el tratamiento farmacológico requiere precauciones especiales debido a los posibles efectos adversos de los fármacos. corticosteroides en crecimiento.
el doctor Esteban CalabreseEl neurólogo, Jefe del Servicio de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Español de Rosario, Santa Fe, y especialista de INECO Neurociencias Oroño, destacó la necesidad de una educación continua entre los profesionales de la salud para reconocer los síntomas fluctuantes de la miastenia gravis.
“Hay síntomas que pueden confundir al médico y enmascarar la miastenia gravis. A muchos pacientes se les cae el cuello y, debido al esfuerzo de mantener la cabeza erguida, comienzan a sufrir dolor de cuello, por lo que visitan al traumatólogo; En determinados casos se detectan osteoartritis a nivel cervical y de eso se echa la culpa. Otra confusión se produce con los pacientes de edad avanzada que tienen más de 80 o 90 años. El profesional nota que no puede articular bien las palabras, Hace una resonancia magnética y, ante la presencia de una lesión vascular, achaca a un accidente cerebrovascular (ACV)”, explicó el médico. Infobae.
Él diagnóstico correcta y temprana permite el inicio de una tratamiento adecuados que puedan modular el sistema inmunológico del paciente y, de esta forma, prevenir la progresión de la enfermedad y la aparición de crisis respiratorias que puedan requerir hospitalización.
El diagnóstico de miastenia gravis requiere una Examen clínico completo, estudios de laboratorio y pruebas neurológicas.. Los síntomas que deberían alertar a los pacientes incluyen:
- Caída de uno o ambos párpados (ptosis palpebral)
- Visión doble (diplopía)
- Dificultad para mantener la mirada o cerrar los ojos.
- desorden del habla (voz baja, gutural o nasal)
- Problemas para masticar y tragar alimentos. (náuseas, asfixia o babeo)
- Alteración en la gesticulación y expresividad facial.
- Dificultad para sostener la mandíbula.
- Debilidad en las piernas y brazos. (especialmente al subir escaleras, levantar objetos o ponerse de pie)
- Fatiga de los músculos del cuellocon dificultad para sostener la cabeza
- Dificultad para respirardebido al debilitamiento de los músculos de la pared torácica.
“El síntoma más común de Miastenia gravis Es una debilidad muscular, que tiene la característica de ser fluctuante, pudiendo no estar presente por la mañana y empeorar con el paso de las horas y manifestarse por la noche. Los síntomas más comunes de debilidad de los músculos extraoculares que causan ptosis del párpado y el diplopía. Esta es la forma de presentación de la enfermedad en el 80% de los casos, en el 20% de los casos puede manifestarse con debilidad en los músculos voluntarios del resto del cuerpo, Dependiendo del músculo afectado, puede causar síntomas. Si afecta a los músculos periorales y bulbares, puede causar trastornos del lenguaje con alteración de la voz, puede provocar trastornos de la deglución. Si afecta a brazos o piernas de forma simétrica, da debilidad en esos músculos“añadió el experto.
Calabrese enfatizó la necesidad de que los profesionales de la salud estén bien informados sobre la miastenia gravis. “Él diagnóstico se basa en el fondo del paciente y examen clínico neurológico, sobre todo. Muchas veces los pacientes miasténicos padecían una ligera caída del párpado o visión doble o trastornos de la deglución. Hay que insistir en el cuestionamiento porque es una enfermedad fluctuante: los síntomas aumentan cuanto más se contrae el músculo”, comentó.
El educación y sensibilización entre los médicos puede ayudar a reducir los retrasos en el diagnóstico.
Entre los consejos para la detección temprana, Calabrese sugirió realizar un historial médico completo en el que se pregunta al paciente sobre episodios previos de caída de párpados, visión doble o dificultades para masticar y tragar. También aclaró que se debe tener en cuenta que los síntomas pueden empeorar a lo largo del día con el uso continuado de los medicamentos. músculos afectados.
Por otro lado, debido a que los signos de la miastenia gravis no suelen aparecer en todo momento, filmar los episodios de debilidad muscular, Puede servir para que el profesional de la salud analice los vídeos y planifique un tratamiento adecuado en función del diagnóstico. Además, es erróneo limitar la evaluación diagnóstica a una sola especialidad; se debe considerar la posibilidad de que el paciente padezca la afección, incluso si se han encontrado otras condiciones que estén perjudicando su salud.
Respecto a las principales complicaciones de un diagnóstico tardío, el Dr. Calabrese agregó: “Es raro que conduzca a un crisis miasténica o respiratoria desde el principio, pero un mal tratamiento puede llevar a que el paciente presente esta complicación. Por otro lado, la falta de respuesta adecuada a los tratamientos cuando se inician tarde puede ser otra complicación. Finalmente, existe la posibilidad de discapacidad o posibles complicaciones respiratorias que puedan ocurrir”.
El tratamiento de la miastenia gravis mejoró significativamente y actualmente combina terapias farmacológicas y no farmacológicas.
Por un lado, el inhibidores de la acetilcolinesterasa aumentar la acetilcolina en la unión neuromuscular, provocando una fuerza muscular mejorada. Otra alternativa es la inmunosupresoresque disminuyen la anticuerpos que atacan a los receptores de acetilcolina. El corticosteroides También son eficaces, aunque requieren seguimiento por sus efectos secundarios. El terapias biológicasComo el anticuerpos monoclonales y timectomía (extirpación del timo) son tratamientos modernos que se han mostrado prometedores.
Además de los medicamentos, rehabilitación y fisioterapia Son cruciales. Un adecuado programa de ejercicio supervisado por profesionales puede mejorar la fuerza y la resistencia muscular. Él entorno del paciente También es importante: evitar el calor, el estrés y asegurar una buena descansar Son aspectos esenciales. Por último pero no menos importante está el acompañamiento psicológico y apoyo familiar.
“El apoyo psicológico es importante tanto para el paciente como para la familia. Con esta enfermedad el paciente enferma, pero todo el grupo familiar la padece. Hay que acompañarle, conocer sus limitaciones, que pueden ser importantes al principio. Y más adelante, a medida que la terapia responda y se vuelva más efectiva, logrará una vida lo más parecida a la que tenía antes del diagnóstico de la enfermedad o de la aparición de los síntomas. Por eso es importante Apoyo psicológico para una enfermedad crónica.”, subrayó Calabrese.
