En el mes de abril la enfermedad de Fabry, que busca concienciar sobre una de las enfermedades huérfanas que tienen origen hereditario y debido a que tiene una baja prevalencia, los pacientes pueden tardar entre 13 y 16 años en ser diagnosticados.
A la fecha, en Colombia existen al menos 200 personas diagnosticadas y en tratamiento con Fabry, pero esta fecha puede aumentar considerablemente si se incluyen las personas que presentan síntomas desde el inicio de la enfermedad. Además, a nivel mundial, se estima que 1 de cada 40.000 personas podría sufrir Fabry.
Aunque hacer un diagnóstico de Fabry es un desafío, principalmente por el desconocimiento de la patología.también porque cada caso y síntomas son únicos, pero hay algunos que son una alerta temprana y pueden indicar la presencia de la enfermedad.
Recomendado
¿Cómo se presenta en niños y adultos?
En los niños, los síntomas pueden presentarse con ardor. dolor crónico en las palmas de las manos y plantas de los pies, lesiones cutáneas, sudoración deficiente al hacer ejercicio.
En cambio, en los adultos las manifestaciones de la enfermedad pueden reflejarse en otros órganos como el cerebro, el corazón o los riñones, con síntomas que van desde arritmia, insuficiencia renal, infarto o incluso muerte súbita.
“Descubrí que tenía F.abry después de una serie de exámenes, debido a mi presión arterial alta. Me diagnosticaron una enfermedad cardíaca y me hicieron exámenes que finalmente revelaron la presencia de Fabry”, dice Ricardo Rincón, uno de los pacientes de esta enfermedad en Colombia.
PUBLIMETRO COLOMBIA habló con el médico Luis Ramón Barrospresidente de la Asociación Colombiana de Nefrología e Hipertensión Arterial, quien nos dijo que esta patología quedó huérfana porque su incidencia y prevalencia es muy alta.
“Desde Nacemos con algunos síntomas, como una enfermedad lisosomal, es decir, en nuestras células tenemos como un estómago y Tienen enzimas o sustancias que liberan ciertas sustancias que están en el cuerpo de estos pacientes y como las grasas y cuando la enfermedad está presente, hay un déficit y las sustancias no se destruyen en diferentes órganos, principalmente de arriba hacia abajo, cerebro, corazón. y así sucesivamente”, comenzó el médico.
Barros continuó comentando que como en medicina no existe el diagnóstico, No se cree que sea la enfermedad.d y un niño que presenta síntomas sigue creciendo con ellos y en la juventud el principal órgano que más puede verse afectado es el riñón.
“Empiezan a tener hipertensión, Tienen problemas de proteínas en la orina y hasta regularmente a los 20, 25 o 30 años el paciente ingresa porque tiene el riñón dañado o porque tiene un problema cardíaco o si es mujer.porque tiene un derrame cerebral y en ese momento lo que nosotros como médicos podemos hacer es prevenir algunas de las otras causas pero si el riñón está dañado hay que hacer un trasplante de riñón y si hay otros problemas como en el cerebro o en el corazón, está enviado. tratamiento pero ahora la persona sigue así.
“Pero si tenemos un diagnóstico temprano, Disponemos de tratamientos que hacen que el paciente tenga una vida completamente normal, ya que existe un déficit enzimático. y la industria farmacéutica hace que estas enzimas se las den al paciente y de esta manera no se acumulará ninguna sustancia y se evitará daño al corazón, al cerebro o al riñón y sus terminaciones nerviosas”, puntualizó el médico.
Debido a que la patología es progresiva, El diagnóstico oportuno es fundamental. Se estima que en el caso de las mujeres la aparición de los síntomas y el diagnóstico es de 16 años, del lado de los hombres es de 14 años.
Reducir estos tiempos es de suma importancia porque la esperanza de vida de los pacientes Puede ser hasta 20 años por diagnóstico tardío.
La genética de la enfermedad.
Después de los estudios realizados, Han descubierto que por cada paciente diagnosticado hay al menos cinco familiares, entre hermanos, padres, primos e hijos, que comparten el trastorno. y además presentar síntomas compatibles con Fabry, según el médico especialista en enfermedades huérfanas como Fabry, Luis Ramón Barros.
“El paciente, Si tienes algún síntoma, debes buscar la vía para llegar a un especialista que conozca las enfermedades huérfanas.. Cuando nadie entiende lo que les pasa y necesitan acudir a muchos especialistas durante un tiempo sin obtener respuesta, los pacientes deben pensar en una enfermedad huérfana e investigar”, dijo Luz Victoria Salazar, directora de la Asociación Colombiana de Pacientes. con Enfermedades del Depósito Lisosomal, Acopel.
¿Cómo diagnosticar la enfermedad?
El médico indicó que es muy fácil, en los hombres con una gota de sangre del dedo se puede determinar la ausencia de la enzima que se necesita, Pero en las mujeres, además de esta prueba, se deben realizar pruebas moleculares de los cromosomas.
“Los hombres son XY y las mujeres son XX, entonces como hay dos iguales cree que En el mundo el año promedio para diagnosticar la enfermedad de Fabry es más o menos de 12 años”.
Cabe señalar que no todas las enfermedades Fabry tienen las mismas manifestaciones, pero tienen características similares, como cejas abundantes. o que la nariz sea de base ancha.
