- Health in Code patrocina la conferencia “Genotipia Horizon: Hacia una medicina de precisión personalizada” organizada por Genotipia
- El evento reunió en Valencia a profesionales de los hospitales La Fe de Valencia, la Clínica San Carlos de Madrid y el Instituto de Investigaciones Sanitarias de Santiago.
Anticipar la aparición de una enfermedad o ser capaz de dirigir y personalizar individualmente tratamientos para diferentes patologías: así funciona la medicina genética y la medicina de precisión. Una disciplina, aún bastante desconocida, que analiza la genómica de cada persona, así como las características moleculares de cada enfermedad para poder ofrecer la mejor atención a los pacientes.
Con la intención de evaluar su implantación actual en nuestro sistema sanitario y las perspectivas de futuro que ofrece su aplicación, la empresa Genotipia, referente en formación y contenidos divulgativos en genética y genómica, ha celebrado, con motivo de su décimo aniversario, el “ Horizonte de genotipado: hacia una medicina de precisión personalizada. En él participaron Mariola Penadés, directora general de Investigación e Innovación de la Consejería de Sanidad de la Comunidad Valenciana; María Brion, Coordinadora de la Unidad de Genética Cardiovascular del Instituto de Investigaciones Sanitarias de Santiago (IDIS) y del proyecto Xenoma Galicia; María José Herrero Investigadora del grupo de Farmacogenética del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia; Amparo Tolosa, directora científica de Genotipia; Pedro Pérez Segura, Jefe del Servicio de Oncología Médica del Hospital Clínico San Carlos de Madrid e Inés Calabria, jefa del área de Oncología de Health in Code.
Todos los expertos han coincidido en que la medicina preventiva en la que se anticipa la aparición de enfermedades, se toman medidas para su prevención y tratamientos específicos adaptados a las características moleculares de cada enfermedad y a la genética de cada paciente no son sólo un ahorro para el propio paciente y una mejora de su calidad de vida pero también ahorro para el sistema sanitario.
La investigadora María José Herrero señaló que “últimamente hay muchos grupos de trabajo con el foco precisamente en demostrar ese ahorro a nivel económico, además de la mejora en la vida de los pacientes en los contextos reales de la pluripatología y la polifarmacia”.
Y aunque el equipamiento, los recursos y la formación necesarios para implementar la medicina de precisión en la práctica real requieren una inversión elevada, un estudio genético puede ahorrar, por ejemplo, la realización de una biopsia, de modo que al final el gasto en una intervención quirúrgica, que además Implica el ingreso del paciente.
Por su parte, María Brion ha asegurado que “la medicina genómica es ya una realidad que ha cambiado el enfoque de las enfermedades raras, el cáncer o la farmacogenética, orientando el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de las enfermedades. Estudios anteriores han demostrado que la implementación de la medicina personalizada a través de la genómica clínica, entre otras ventajas, mejora la supervivencia de los pacientes, reduce los eventos adversos tras el tratamiento, el coste de la atención sanitaria, los periodos de hospitalización y/o el coste de la realización de ensayos clínicos”.
Los costes indirectos de no hacer un estudio genético
En muchos casos, el estudio genético permite reducir el gasto en farmacia hospitalaria seleccionando mejor a los pacientes que pueden beneficiarse de un tratamiento personalizado. En este sentido, Pedro Pérez ha asegurado que “con la inversión de un estudio inicial que nos permita seleccionar un fármaco específico para la patología ahorramos mucho dinero en tratamientos ineficaces y evitamos jugar con la vida del paciente”.
Además, es importante analizar los gastos directos además de los indirectos en el abordaje de la enfermedad, por ejemplo: costos de tratamientos ineficientes, generación de efectos secundarios, evitar enfermedades crónicas, evitar toxicidades, evitar intervenciones tanto quirúrgicas como de otro tipo, etc. .
En este escenario, la formación de profesionales representa un elemento esencial. “Para beneficiarse plenamente de la genética y la medicina de precisión, es fundamental que nuestros profesionales sanitarios estén debidamente formados en estas disciplinas. De nada sirve tener los equipos más avanzados si no sabemos cuándo usarlos y cómo sacarles provecho”, concluye el CEO y Cofundador de Genotipia.
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