A principios de 2022 se puso en marcha el primer proyecto a gran escala que aspiraba a orientar la medicina personalizada en el cáncer infantil, el Proyecto lápiz, empezó a caminar en España. Más de dos años después, el proyecto desarrollado por la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátrica (Sehop) y coordinado por el Instituto de Investigación Vall d’Hebron El reclutamiento de pacientes comienza entre 10 centros genómicos que lo componen. El siguiente paso de la iniciativa, la fase dos, comenzará en septiembre de 2024 y se fija como objetivo Reclutamiento abierto a todos los centros y hospitales. de España que tratan el cáncer infantil. Finalmente, y una vez publicados los datos del estudio, Pencil pretende crear un foro en el que los hospitalesel familiasel asociaciones y el suyo Ministerio de Salud para discutir los resultados obtenidos.
Los principales líderes de este estudio son lucas moreno, jefe del Servicio de Hematología y Oncología Pediátrica del Hospital Vall d’Hebron; y Aroa Soriano, investigador principal del programa de medicina personalizada del grupo de investigación en cáncer infantil y enfermedades hematológicas del centro catalán. El especialista destaca Escritura médica que la primera fase del proyecto consistió en la realización de todos los parte burocrática poder iniciar el proyecto de medicina personalizada Pencil ya que es una iniciativa que abarca la investigación y práctica sanitaria: “Hay muchos Aspectos legales, éticos y logísticos. “nuevos que tuvieron que resolverse mediante convenios y convenios, mientras que luego los comités de ética de la investigación tuvieron que encargarse de evaluar el impacto de la protección de datos, aspecto muy importante cuando se trata de la mayoría de pacientes menores”.
| “Hay muchos aspectos legales, éticos y logísticos nuevos que tuvieron que resolverse mediante acuerdos para que Pencil saliera adelante” |
Los centros genómicos que forman parte de Pencil están ubicados en las instituciones de investigación asociadas a los hospitales, y además de los Hospital Vall d’Hebron Están el Hospital La Paz, el Hospital La Fe, el Hospital Virgen del Rocío, el Hospital Niño Jesús, el Hospital Sant Joan de Déu, la Clínica Navarra, el Hospital Cruces, el Hospital Toledo y, por último, el Instituto de Salud Carlos III.
Pencil inicia el reclutamiento de pacientes con 4 enfoques
A partir de este mes de marzo, el proyecto Pencil ha comenzado su siguiente fase, que es el reclutamiento de pacientes por parte del 10 centros genómicos que forman parte de la iniciativa. Como explica Soriano, el mayor paquete de trabajo de esta fase “son los estudios de secuenciación. Dentro de este escenario se realizarán cuatro técnicas de estudio, como son los paneles NGS (Next Generation Sequencing), estudios de secuenciación más avanzados con técnicas como WES (secuenciación del exoma completo) y la ARNseq (secuenciación de ARN), estudios de predisposición al cáncer infantil y metilación”.
Con estos cuatro enfoques, el especialista pretende analizar en esta fase piloto si “las herramientas desarrolladas para llevar a cabo el proyecto Pencil, como plataforma para incluir a pacientes y a un base de datos para recopilar información de investigación, y los circuitos de organización logística funcionan bien”.
| “Se discutirá si las alteraciones moleculares detectadas han ayudado a realizar el diagnóstico y clasificar al paciente en grupos de riesgo” |
En Puedeel especialista aspira a abrir los primeros estudios de comités de biopsia líquida y molecular de la medicina personalizada a nivel nacional: “En estos comités se presentarán los resultados moleculares obtenidos para cada paciente y se discutirá sobre las alteraciones detectadas y el posibles recomendaciones terapéuticas en base a estas alteraciones. También se discutirá si las alteraciones moleculares detectadas han ayudado a realizar el diagnóstico, la clasificación del paciente en grupos de riesgo o los hallazgos relacionados con la predisposición al cáncer”.
Contratación universal a nivel español
La siguiente fase del proyecto será que Soriano abra la Contratación a todos los centros y hospitales. de España que tratan el cáncer infantil”, un escenario que aspira a ser realidad en septiembre de 2024. El especialista recuerda que “se incluirán todos los pacientes de 0 a 21 años con cáncer y adultos que tengan un cáncer considerado estrictamente pediátrico . ”.
El punto final del proyecto Pencil llegará una vez se hagan públicos los datos recogidos desde la creación de la iniciativa. Con toda esta información, el coordinador se muestra partidario de “realizar un foro donde todos los hospitales, familias, asociaciones y el Ministerio de Salud para ver los resultados, los usos de estas técnicas de secuenciación y todo lo que se ha avanzado”. Si los resultados son prometedores, Soriano informa que aspira a “su plena implantación en la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud (redes sociales). Estos proyectos inician la transición de una iniciativa para implementarlo a nivel de salud”.
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