Con una medicina personalizada y de precisión, y con grandes avances en el campo de las nuevas tecnologías y la ciencia, asistimos a un cambio de paradigma en el campo de la diabetes. “La atención a las personas con diabetes está pasando de un modelo diagnóstico que poco ha cambiado en las últimas décadas hacia un enfoque de medicina de precisión, donde la genómica es fundamental”, destaca el Dr. Jesús Blanco, coordinador del Grupo de Trabajo de Genética. de la SED y co-responsable de un curso precongreso sobre bases genéticas y epigenéticas de la diabetes personalizada y de precisión, celebrado en el marco del XXXV Congreso Nacional de la Sociedad Española de Diabetes (SED), donde la Medicina Personalizada y de Precisión adquiere un relevante role.
Un enfoque individual a un problema global.
La diabetes tipo 2 se ha convertido en una enfermedad con un enorme impacto en nuestro sistema de salud. Aunque el enfoque basado en la reducción de peso o tejido adiposo se supone la herramienta más práctica para abordar este problema, “cada vez tenemos más datos para pensar que estamos cerca de aplicar enfoques más individualizados en nuestra vida diaria, en los que esa dieta , la actividad física y el asesoramiento farmacológico se alinean con aspectos de la predisposición genética”, afirma el Dr. Blanco. Sin embargo, admite: “Aún no hemos aplicado ampliamente la intervención nutricional de precisión en nuestras consultas, pero la evidencia está empezando a ser sólida”.
En cuanto al conocimiento sobre los aspectos genéticos de la diabetes, el gen HNF1A se ha convertido en una diana terapéutica prometedora. “El papel de este gen, tanto en la aparición de la diabetes monogénica (que se caracteriza por un defecto genético específico que causa la enfermedad) como en la DM2, sigue presentándonos datos de lo más interesantes”, indica el coordinador del Grupo de Genética de la SED, que lo considera como “un ejemplo muy claro del solapamiento clínico entre distintas formas de diabetes, y que nos ayuda a reforzar la idea de superar definitivamente la categorización de la diabetes en cajas diagnósticas cerradas; Sin duda, esto está cerca de su fin.
Una revolución que requiere formación
Ante esta situación, los expertos en diabetes reconocen la creciente necesidad de formación en estas áreas, principal objetivo de este curso precongreso, donde se ha comprobado cómo la nutrición de precisión puede ayudar en el tratamiento de la diabetes tipo 2, se han analizado las bases genéticas. que subyacen a la presentación de esta enfermedad en jóvenes sin obesidad, se ha señalado la tenue frontera entre diabetes monogénica y DT2, se han resaltado aspectos genéticos de otras formas de diabetes (gestacional y DT1) y se ha arrojado luz sobre aspectos clínicos prácticos. en el diagnóstico y atención de personas con diabetes monogénica.
“Los pacientes son los primeros en beneficiarse de las aportaciones de una medicina más personalizada, con diagnósticos más precisos y tratamientos que se adaptan mejor a cada paciente, siendo más eficaces y minimizando los efectos secundarios”, indica la doctora Sara García Serrano, codirectora del curso precongreso y secretario del Grupo de Genética. “Los profesionales tenemos la responsabilidad de estar en continua formación en este ámbito, con cursos como este que son necesarios, y casi obligatorios, para actualizar y reciclar nuestros conocimientos”, añade.
En cuanto a la posible utilidad clínica de puntuaciones de riesgo poligénico, se aceptan actualmente como un paso más en la aplicación de la genómica a la diabetes. Estos puntuaciones Son una forma práctica de aplicar la evidencia derivada de estudios genómicos en la práctica clínica. Como vaticina el Dr. Jesús Blanco, “es factible que dentro de poco tiempo tengamos la posibilidad de aplicar estos puntuaciones en el diagnóstico de las formas más frecuentes de diabetes.
El problema de la diabetes monogénica
Respecto a la diabetes monogénica, “las grandes olvidadas”, según el doctor García Serrano, el principal problema es su infradiagnóstico, sobre todo porque muchas veces se confunde con la DT1 o la DT2. “Miles de personas con diabetes monogénica en España han sido clasificadas erróneamente como DT1 o DT2, por lo que perdemos una magnífica oportunidad de aplicar tratamientos precisos y hacer asesoramiento genético familiar”, subraya el doctor Blanco.
Se estima que este tipo de diabetes supone entre el 2-5% de todas las diabetes, pero sólo un porcentaje de ellas estaría correctamente diagnosticada. En los últimos años, con el aumento de los estudios genéticos, se están descubriendo nuevas variantes genéticas asociadas a la enfermedad; Sin embargo, como advierte el doctor García Serrano, “a la hora de interpretarlo es imprescindible y necesario contar con recursos clínicos y profesionales sanitarios especializados que tengan la capacidad de interpretar estos nuevos datos y casos”.
Desde una perspectiva clínica, el diagnóstico certero de la diabetes monogénica es importante, porque en algunos casos implica la correcta prescripción del tratamiento, con la consecuente mejoría y control de la enfermedad que evita que el paciente desarrolle complicaciones macro y microvasculares. La consecuencia no es sólo el beneficio del paciente, sino que también representa claramente un ahorro dentro de los sistemas de salud. Además, en un futuro próximo se espera disponer de herramientas de edición genética prácticamente aplicables a estas formas de diabetes. En este contexto, recientemente se ha puesto en marcha un registro nacional para intentar conocer la prevalencia real de diabetes monogénica en nuestro entorno.
Atención primaria y prediabetes
En otro curso precongreso se ha puesto el foco en el papel de la Atención Primaria como eje principal y central de la atención a los pacientes con diabetes tipo 2. “Se ha brindado una visión de todos los caminos que toman nuestros pacientes, desde la prevención hasta el correcto diagnóstico, así como el abordaje temprano de las complicaciones y el uso de la tecnología aplicada a la diabetes mellitus”, destaca la Dra. Belén Benito Badorrey, coordinadora de el Grupo de Trabajo de Atención Primaria y Diabetes de la SED. Destaca también cómo desde el primer nivel de atención “se puede intervenir en los aspectos del enfoque actual de la Medicina 5P (Personalizada, Predictiva, Preventiva, Participativa y Poblacional) y, le sumamos Proximidad”.
Esta área sanitaria ocupa una posición privilegiada para prevenir la DT precoz a todos los niveles. «Podemos actuar a nivel individual (en la detección precoz, la adopción de un estilo de vida saludable, el control del peso, la promoción de la actividad física regular) y a nivel poblacional (con la implementación de políticas públicas y el acceso a la atención médica», afirma el Dr. Benito, que añade también el papel crucial de la tecnología en este propósito, con aplicaciones móviles, dispositivos portátiles (relojes inteligentes y pulseras de actividad física) y el uso de la Inteligencia Artificial (para el análisis de datos de salud para identificar personas con riesgo de diabetes, o el desarrollo de herramientas personalizadas de detección y prevención).
