El descubrimiento del ADN fue un hito que revolucionó la medicina y la biología y es esencial para el diagnóstico. y tratamiento de diferentes enfermedades. En América Latina y Colombia, se han evidente avances importantes en la secuenciación del ADN y las tecnologías genómicas, que ha transformado la forma en que se estudian y tratan estas patologías, impactando positivamente la calidad de vida del paciente.
En línea con este panorama, Gencell, un laboratorio líder en genética, procesa entre 3.000 y 3,500 casos mensualesque se traduce en aproximadamente 40,000 pruebas al año, desempeñando un papel crucial en la detección y el manejo de enfermedades raras y genéticas, que comprometen la vida de los pacientes y representan un desafío para el sistema Salud Así es como avanza la medicina genética acelerada en el país y la región que permite a los profesionales de la salud Logran tener evaluaciones más precisas y pueden tomar decisiones con respecto a los tratamientos a enfermedades con mayor precisión.
Actualmente, se estima que hay al menos 7,000 enfermedades genéticas, entre ellas la hemofilia A, La fibrosis quística y la distrofia muscular de Danchenne, afecciones que afectan órganos como pulmones, sistema nervioso y sistema musculoesquelético. Gracias al trabajo de centros especializados, se han desarrollado varias tecnologías e instrumentos. que permiten identificarlos y detectar posibles alteraciones o anomalías en los aproximadamente 20,000 genes que componen el genoma humano.
Por otro lado, según los datos proporcionados por Gencell, enfermedades raras, definidas en Colombia como aquellos con una prevalencia menor 1 De 5,000 personas, se están debilitando crónicamente y pueden poner en peligro la vida de los pacientes. Aproximadamente el 80% de estas enfermedades tienen un origen genético.
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