Un estudio revela las causas del aumento de las enfermedades hematológicas crónicas.

Una investigación dirigida por el 12 de octubre de octubre de la comunidad de Madrid en colaboración con el Centro de biología molecular de Severo Ochoaha descubierto la razón por la cual aumenta el riesgo de sufrimiento Neoplasias mieloproliferativas crónicasUn grupo de enfermedades que afectan el funcionamiento de la médula ósea. Es el aumento de una proteína que debilita las respuestas inmunes del cuerpo. Se llama PD-L1 Y su aumento desencadena el desarrollo de la enfermedad, una vez que se adquiere la mutación genética que causa estas patologías. El hallazgo abre la puerta a la aplicación de medicamentos anti PD-L1, ya utilizados en otros tumores, lo que podría detener la progresión de estas enfermedades a otras potencialmente mortales, como las leucemia o a mielofibrosis.

Aunque hace más de una década ya se describió que el Variante genética Haplootipo 46/1 JAK2 Explique casi el 30 por ciento del riesgo de la población de sufrir neoplasias mieloproliferativas crónicas, hasta ahora nadie había logrado explicar por qué. Gonzalo Carreño, Hematólogo, investigador del Hospital 12 de Octubre e Investigador Principal y autor de la obra El haplotipo JAK2 46/1 influye en la expresión de PD-L1Publicado en la revista Sangreexplica el hallazgo: “Estudiamos el ADN y vimos que una variante genética, el haplootipo 46/1 de JAK2 interactuó con la proteína PD-L1, y vimos que la población que tiene ese gen había aumentado la PD-L1. Esta proteína actúa como un freno a las respuestas inmunes del cuerpo. Esto hace que, si ha adquirido más rápidamente las mutaciones características de las mutaciones de la neoplasma neoplasma de la neoplasma..

Existe la circunstancia de que, aunque las neoplasias mieloproliferativas son un grupo de Enfermedades rarasCon una incidencia de población de 2 casos por cada 100,000 habitantes, el haplotipo 46/1 de JAK2 Tiene alrededor del 50 por ciento de la población. El desencadenante para el desarrollo de la enfermedad sería la interacción con PD-L1.

El Dr. Carreño explica que ya hay medicamentos contra PD-L1 que se utilizan para enfermedades como el cáncer de pulmón o los linfomas. “Estos medicamentos son efectivos y tolerados muy bien. Cuando el paciente adquiere la mutación de la enfermedad, al principio tiene poca carga tumoral, menos síntomas y puede llevar años avanzar a las fases terminales, como la leucemia aguda o la mielofibrosis, que son aquellos que disminuyen la supervivencia y la calidad de la vida. Esta investigación abre la puerta a la uso de estos medicamentos en estos medicamentos. Reduciríamos los síntomas y complicaciones de la enfermedad “.

Por su parte, Dr. Miguel Manzanares, Investigador de CBM y uno de los autores del estudioreflejos: “Este trabajo es un ejemplo de cómo la investigación básica en la biología molecular puede tener un impacto directo en la comprensión y el posible tratamiento de las enfermedades humanas. Hemos identificado una interacción genética funcional que no solo explica un riesgo clínico, sino que también abre nuevas perspectivas terapéuticas”, “,”..

Las neoplasias mieloproliferativas crónicas son Enfermedades tumorales de las células madre hematopoyéticas en el que ocurre una proliferación anómala de células sanguíneas. En consecuencia, los pacientes tienen muchas plaquetas, muchos glóbulos rojos o médula ósea son fibrosas, que tienen complicaciones como el mayor riesgo de trombosis, síntomas constitucionales como el peso y la pérdida de sudor, la picazón que no están bien controladas y las complicaciones largas como el desarrollo de leucemia aguda o mielofibrosis.

Los investigadores advierten que será necesario validar estos resultados en modelos animales y ensayos clínicos antes de incorporar estos tratamientos en la práctica clínica habitual. Para el Dr. Carreño “Nos enfrentamos a un gran avance al saber por qué ocurren estas enfermedades y, sobre todo, se les da la oportunidad de buscar nuevos objetivos terapéuticos en estos pacientes”.