La enfermedad de Fabry hace que los lípidos se acumulen en las células del cuerpo, dañando varios órganos. Los síntomas pueden incluir dolor, fatiga, problemas neurológicos, renales, digestivos y cardíacos.
Fabry es una enfermedad rara que afecta principalmente a los hombres; también puede ocurrir en mujeres, generalmente más tarde y con síntomas menos severos. El Dr. Fernando Molt destaca la importancia de concienciar sobre esta enfermedad poco conocida:
«La enfermedad de Fabry puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de quienes la padecen. Sin embargo, el diagnóstico y tratamiento tempranos pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar el pronóstico a largo plazo. “Es esencial que las personas sean conscientes de las señales de advertencia y busquen atención médica si sospechan que pueden tener la enfermedad”.
Pero ¿a qué se debe esta enfermedad?
Esta enfermedad genética, causada por la deficiencia de una enzima llamada alfa-galactosidasa A. Como explica el Dr. Rodrigo Saavedra Madariaga, “provoca la acumulación de sustancias grasas en las células del cuerpo, que pueden dañar varios órganos, entre ellos el corazón, los riñones , el sistema nervioso y la piel. En particular, en el corazón, puede simular completamente una miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad no infrecuente, con un manejo y connotaciones genéticas totalmente diferentes”.
Entre los síntomas podemos encontrar:
La enfermedad de Fabry se puede diagnosticar con un análisis de sangre para medir la actividad de la enzima alfa-galactosidasa A. También se pueden realizar pruebas genéticas para identificar la mutación que causa la enfermedad.
Existen tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas. Su detección en un determinado paciente permite también el cribado precoz en sus familiares directos, previniendo así el desarrollo de complicaciones en los mismos.
Es importante resaltar que, en Chile, los pacientes con enfermedad de Fabry tienen acceso al tratamiento a través de la Ley Ricarte Soto (N° 20.850). Esta ley garantiza el acceso a medicamentos y tratamientos a personas con enfermedades raras o poco comunes.
Existen Asociaciones de Pacientes que ayudan y acompañan a las personas que padecen alguna enfermedad rara o lisosomal y a sus familiares. Colaboran y apoyan a los pacientes con estas enfermedades de baja incidencia.
Obtenga más información sobre la enfermedad de Fabry. Compartir información con familiares, amigos y colegas puede ayudar a crear conciencia sobre esta enfermedad poco conocida. Un diagnóstico oportuno permite que las personas tengan una mejor calidad de vida.
