SINGAPUR – Madame Chua Siew Tin, de 49 años, sufrió una hemorragia en los riñones en 1997. Tres años más tarde, sus pulmones colapsaron y casi muere. Ambas condiciones fueron causadas por la misma enfermedad: el complejo de esclerosis tuberosa (CET).
Pero sus médicos no lo sabían en ese momento: la trataron por separado para estabilizar cada afección en lugar de la causa subyacente de sus problemas. Como resultado, ambas condiciones se repitieron.
Sólo después de que su primer hijo, nacido en 2002, comenzara a sufrir ataques a la edad de cuatro meses y le diagnosticaran esta enfermedad genética, se le diagnosticó también la enfermedad a la propia ama de casa.
El CET es una enfermedad genética rara que afecta a una de cada 8.000 personas y que provoca el crecimiento de tumores benignos en varias partes del cuerpo, como el cerebro, la médula espinal, los nervios, los ojos, los pulmones, el corazón, los riñones, los huesos y la piel. Son el resultado de un crecimiento y división celular descontrolado.
Los efectos de la enfermedad van desde ser tan leves que apenas afectan la vida de una persona hasta cambiar la vida e incluso ser fatales. Pero los pacientes cuya afección es leve pueden transmitir el defecto genético a sus hijos, quienes podrían contraerlo como una afección grave.
Es muy probable que unas 700 personas en Singapur tengan CET. Alrededor del 30 por ciento de los pacientes con CET lo habrían heredado de uno de sus padres. Por lo demás, se debe a una mutación espontánea de su ADN.
Alrededor de una docena de pacientes con CET están aquí bajo el cuidado del Dr. Loh Ne-Ron, neurólogo del Hospital de Mujeres y Niños de KK (KKH). El singapurense había trabajado en Gran Bretaña durante los últimos 30 años y dirigió una clínica de TSC en Bath durante los últimos ocho años. Cuando regresé a Singapur en 2023, instalé una clínica de TSC en KKH en octubre de ese año.
“TSC es mi subespecialidad. He estado entrenando en esto durante 14 años, pero sólo estuve involucrado en el Centro TSC en Bath durante los últimos ocho años. Veía alrededor de 300 pacientes al año, tanto adultos como niños”, dijo.
“Muchos pacientes vienen de muy lejos. Su hijo ha sido diagnosticado, pero es posible que los padres quieran una segunda opinión o quieran saber qué es lo último que ocurre con el CET. Entonces, lo que hacemos es que, después de verlos, asesoramos a su médico local. Cuando los médicos tienen una complicación, nos llaman y nos preguntan: ‘¿Cuál es su consejo al respecto?’”
Entre sus pacientes con CET se encuentran dos de los cuatro hijos de Madam Chua, mientras que Madam Chua está bajo el cuidado de especialistas en el Hospital General de Singapur (SGH). Sus otros dos hijos no tienen la condición genética.
Como población, los pacientes con CET tienen un cociente intelectual (CI) algo más bajo que la población general, aunque el Dr. Loh dijo que también hay algunos pacientes con CET con un coeficiente intelectual alto. Aproximadamente la mitad de ellos tiene un trastorno de aprendizaje de leve a grave, mientras que el resto tiene un coeficiente intelectual normal.
Para más del 80 por ciento de las personas con esta afección, el CET se manifiesta antes de los dos años como ataques epilépticos, discapacidad intelectual o trastorno del espectro autista. Aparece en más del 90 por ciento de los pacientes a la edad de 18 años.
Por lo demás, podría manifestarse en cualquier momento, como le ocurrió a Madam Chua cuando tenía poco más de 20 años, lo que dificulta su diagnóstico.
Para confundir aún más a algunos médicos, las pruebas genéticas para detectar CET pueden ser negativas en algunos casos porque no todas las células tienen la mutación. Alrededor del 20 por ciento de los pacientes con CET tienen esta forma mosaico de la enfermedad.
La mayoría de los niños muy pequeños con CET tienen tumores en el cerebro; algunos de ellos pueden tener hasta 100 tumores pequeños repartidos por todo el cerebro. Si bien los tumores suelen ser benignos, algunos pueden provocar convulsiones graves, según su ubicación en el cerebro. La cirugía podría ser una opción si hay un tumor grande en una ubicación crítica.
