La detección de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob ya está disponible en Israel

Un hospital israelí se ha convertido en el primero del país en introducir una prueba de vanguardia para detectar una enfermedad cerebral notoriamente difícil de diagnosticar.

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es causada por una proteína infecciosa anormal en el cerebro llamada prión. Esta proteína tiene propiedades únicas que la hacen actuar como un virus o una bacteria, y hace que otros priones imiten su comportamiento. Los depósitos anormales de proteínas se esparcen por todo el cerebro y causan un daño generalizado que progresa rápidamente. Los síntomas incluyen disminución de las facultades intelectuales, pérdida de memoria, dificultad para hablar y cambios de personalidad.

Esta enfermedad es incurable y por lo general mata al paciente dentro de un año de su aparición. Pero el diagnóstico se considera importante porque evitaría someter a los pacientes a tratamientos a menudo dolorosos, que son adecuados para otras enfermedades degenerativas pero no para la ECJ, dándoles falsas esperanzas y tentando a los padres que presentan un riesgo genético a tomar medidas preventivas mediante el cribado de sus embriones.

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La CJD está desproporcionadamente presente en judíos de ascendencia libia y tunecina. Se estima que miles de portadores de la mutación E200K responsable de la CJD viven en Israel, y los hijos de un solo padre corren el riesgo de desarrollar esta enfermedad incurable. Una pequeña minoría de hijos de portadores desarrollan la enfermedad, pero es fatal para ellos.

No existe una prueba de laboratorio de uso común para detectar la ECJ, que es particularmente notoria porque puede ser causada por comer carne de res infectada con encefalopatía espongiforme bovina, conocida coloquialmente como encefalopatía espongiforme bovina.

El diagnóstico es complejo y, a menudo, se basa en una combinación de pruebas. Las biopsias cerebrales no se realizan en pacientes vivos debido a la naturaleza contagiosa de la enfermedad y una resonancia magnética nunca es completamente concluyente.

Se alienta a las personas cuya herencia genética aumenta el riesgo de ser portadoras a hacerse la prueba, pero muchas no lo hacen. Cuando una persona desarrolla CJD pero la familia no está informada, sus miembros no se enteran de que ellos mismos están en riesgo y, por lo tanto, tienen la oportunidad de tomar medidas para evaluar los embriones de su descendencia.

El Hospital Sourasky de Tel Aviv es ahora uno de una docena de hospitales a nivel internacional que realizan esta prueba, lo que permite un diagnóstico de alta precisión basado en el análisis del líquido cefalorraquídeo. Se une a algunos hospitales en los Estados Unidos, pero es el primero en Israel. “Este método es la primera prueba independiente del mundo que puede diagnosticar la ECJ con una precisión muy alta (92% confiable)”, dijo el Dr. Yifat Alkalai, Director del Laboratorio de Inmunología Clínica de Sourasky.

Ella predice que su laboratorio ahora analizará cientos de muestras al año, utilizando el método que fue pionero en Japón hace 11 años, pero que no se ha utilizado ampliamente debido al alto nivel de experiencia necesario para ponerlo en práctica.

Dado que la ECJ se caracteriza por interacciones específicas entre priones, la prueba se puede realizar observando la interacción de los priones de un paciente con los priones de otra fuente. La técnica de conversión en tiempo real inducida por temblores (RT-QUIC), actualmente utilizada en Tel Aviv, utiliza priones de hámsteres.

Los priones humanos y de hámster se observan simultáneamente en condiciones de laboratorio durante cinco días, y ciertos patrones de interacción, que imitan el comportamiento de los priones en el cerebro, confirmarán la ECJ.

Alkalai le dijo a la tiempos de israel “Es una prueba difícil de aprender y realizar, y consideramos muy importante para la detección de CJD que la hayamos introducido en Israel. Esperamos que permita un diagnóstico más temprano y que las familias que no saben que tienen un gen que los pone en riesgo lo descubran y tengan la oportunidad de obtener la información correcta”.