El neuropediatra y docente de la Facultad de Medicina de la Universidad de Valparaíso afirma que la opción de adquirir el fármaco Elevidys, terapia génica para niños con Distrofia Muscular de Duchenne, ha terminado condicionando todo lo relacionado con este tema en Chile.
El caso del niño Tomás Ross, diagnosticado con Distrofia Muscular de Duchenne, cuya madre Camila Gómez caminó desde su casa en Ancud hasta el Palacio de La Moneda, en Santiago, con el propósito de dar a conocer su situación y recaudar tres mil 500 millones de pesos en aportes voluntarios, para costear una costosa terapia que sólo está disponible en Estados Unidos y que podría ser de gran ayuda para su hijo, aunque aún no se ha demostrado su efectividad clínica, sigue generando interesantes debates sobre la realidad que en Chile enfrenta cientos de personas y familias afectadas por esta y otras enfermedades raras y hasta qué punto se debe involucrar al sistema de salud público o al Estado en este tipo de causas.
Esto último quedó en evidencia este miércoles, luego de que la mujer se reuniera con el presidente Gabriel Boric. Durante la audiencia que se le concedió en Palacio de Gobierno, y en la que también participó la ministra de Salud, Ximena Aguilera, el presidente se comprometió a no cobrarle los impuestos asociados a la adquisición de dicho medicamento y, además, evaluar algunas acciones encaminadas a mejorar el sistema de acceso a tratamientos de alto costo para patologías raras, incluyendo la eventual creación de una organización que promueva la atención oportuna a tecnologías sanitarias de alto impacto presupuestal.
Para el neuropediatra Juan Francisco Cabello, profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de Valparaíso, quien integra la Comisión Asesora de Enfermedades Raras del Ministerio de Salud, en este tipo de situaciones no existen puntos de vista absolutos ni respuestas sino múltiples perspectivas, porque más allá de los criterios objetivos que siempre deben estar presentes al analizar este tipo de asuntos, como ser humano es imposible razonar sin dejar de conmoverse por la angustia y el dolor que experimentan quienes padecen estas patologías. , especialmente cuando se trata de niños.
Paralelamente, sin embargo, este experto en enfermedades y errores congénitos del metabolismo sostiene que el deber médico también le obliga a abordar estas cuestiones teniendo siempre en cuenta la evidencia científica disponible, precisamente para honrar ese mismo principio: el de respeto, empatía y preocupación por los pacientes afectados. .
“La opción de adquirir el medicamento Elevidys, que ha sido concebido como una terapia génica para niños con Distrofia Muscular de Duchenne, ha terminado condicionando todo lo vinculado a este caso y otros similares en Chile, ya que grupos de personas e incluso algunos políticos que aprendieron sobre su existencia por otros o leer en Internet que este medicamento fue aprobado por la Administración Federal de Medicamentos y Alimentos (FDA) de los Estados Unidos, y que se puede comprar en ese país, comenzó a abogar para que Elevidys también se pudiera vender. comercializarlo en nuestro país o, al menos, para que el Estado pueda adquirirlo, con miras a abastecerlo a través del sistema público de salud”, afirma el doctor Cabello.
Enfoque comprensible pero equivocado.
El neurólogo y profesor de la Facultad de Medicina de la Universitat de València afirma que visto así, este abordaje da esperanza a todo paciente o familiar y, por tanto, les parece razonable, porque suponen que se trataría con un fármaco que podría funcionar.
“Esto es comprensible y es lo que probablemente todos pensaríamos o haríamos en la misma situación. Pero esa información es inexacta. Y la autoridad sanitaria o el Estado debe ser objetivo al afrontarlo, especialmente en un país donde los recursos no abundan, y menos en salud. Porque hay que ser claros: Elevidys sólo tiene la aprobación acelerada por parte de la FDA, dado que aún se desconocen sus verdaderos efectos para tratar a un niño con esta distrofia. También se desconocen los riesgos o consecuencias que podría generar y cuáles son realmente sus potenciales beneficios. Siendo así y dado su altísimo coste, considerar la posible opción de destinar recursos públicos a la adquisición de un medicamento cuya eficacia no ha sido demostrada por evidencia científica resulta contraproducente. No sé cuántas personas estarían dispuestas, por ejemplo, a dejar de recibir a sus hipertensos en el consultorio para darle la opción a alguien de recibir un medicamento que no sabemos si funciona o si es seguro”, reflexiona Juan Francisco Cabello.
De hecho, en octubre de 2023, la empresa fabricante del mencionado fármaco declaró ante la FDA que el ensayo clínico que estaba realizando para probar su efectividad no había tenido los resultados esperados en cuanto a la función motora, por lo que solicitó que dicha empresa federal La agencia brindó una extensión, argumentando que si bien no habían logrado los objetivos primarios definidos para ese estudio, habían registrado ciertos avances en objetivos sustitutos o secundarios, como la expresión de la proteína que querían aumentar.
“Aquí está la clave. Aunque la FDA concedió una prórroga hasta junio de este año a esa empresa para demostrar finalmente la eficacia de Elevidys, lo cierto es que hasta la fecha los ensayos clínicos a los que ha sido sometido este fármaco no han podido demostrar que mejore los síntomas del enfermedad. Es decir, que el paciente no se quedará en silla de ruedas cuando cumpla doce años o que sus músculos no seguirán deteriorándose, que es en última instancia lo que nos interesa saber. Hasta el momento no hay evidencia clínica que demuestre que Elevidys funcione para síntomas relevantes para las familias”, dice Cabello.
Mientras tanto, y según lo permita la legislación de Estados Unidos, durante la prórroga otorgada por la FDA este medicamento de altísimo costo podrá comercializarse en ese país.
la verdadera discusión
Siguiendo la línea anterior, Juan Francisco Cabello sugiere que la primera discusión que realmente debería darse ahora en Chile sobre este tema, y de manera tranquila, es que hasta que no se demuestre la eficacia y seguridad de un medicamento aprobado por una autoridad regulatoria extranjera. reconocido, aunque goce de prestigio, no debe comercializarse a nivel nacional. Menos aún cuando se trata de medicamentos que sólo cuentan con una aprobación temporal o acelerada.
En segundo lugar, sugiere que también se debe discutir la pertinencia de crear o mejorar un marco institucional capaz de generar mejores diseños de ensayos clínicos, con miras a abaratar los costos de los productos finales que de ellos se deriven, siempre y cuando estos estudios alcancen los objetivos primarios. objetivos de la investigación, es decir, mejorar los síntomas de la enfermedad.
En opinión del doctor Cabello, sería un gran avance que personas afectadas por enfermedades raras o poco comunes en Chile, para las cuales existen medicamentos extremadamente costosos o que no han sido autorizados para su uso permanente, puedan optar por participar en estudios clínicos que se llevan a cabo. en casa o en el extranjero. “El Estado debe proteger a quienes padecen enfermedades raras, pero también orientarles adecuadamente a la hora de optar por este tipo de alternativas, que hoy son reales”, afirma.
Ante este dilema, el profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de Valparaíso finalmente propone que en lugar de evaluar la posibilidad de adquirir un medicamento en estudio, las autoridades de salud o el Estado podrían optar por promover o apoyar a los pacientes como país. afectados por enfermedades raras, participar en ensayos clínicos controlados, donde los medicamentos sean proporcionados gratuitamente por el fabricante y donde los riesgos y beneficios potenciales estén claramente informados desde el principio.
“De hecho, en este tipo de estudios se suele entregar un conjunto de documentos, cientos de páginas en las que se informa que el fármaco está en fase experimental y, de paso, todo lo que le puede pasar a quien se lo administre. , para bien o para mal”, concluye el neuropediatra.
