El aumento de la proteína PD-L1 es como el principal detonador para desarrollar un grupo de enfermedades tumorales raras que afectan la sangre. Este es el hallazgo descubierto por la investigación dirigida por el Hospital 12 de Octubre en colaboración con el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. Aunque se descubrió hace más de una década que una variación genética está detrás de casi el 30% de los casos, hasta ahora se desconocía cuál fue el mecanismo lo que hizo que la enfermedad progresara. Los resultados de la investigación permiten estudiar El uso de fármacos que inhiben esta proteína para tratar estas enfermedades o para detener a otros como la leucemia.
Este tipo de enfermedades son neoplasias mieloproliferativas crónicas que Afectan la producción de células de la médula ósea. Esta categoría incluye tipos como leucemia mieloide crónica o trombocitemia esencial, entre otros. Un gran porcentaje de estas condiciones se produce por la presencia de la variante genética Hapleotype 46/1 de JAK2, presente en el 50% de la población. En un grupo pequeño de estas personas, dos casos por cada 100,000 habitantes, surgen células cancerosas que causan estas complicaciones.
Aunque los especialistas ya sabían que esta variación genética era uno de los factores de riesgo, No pudieron explicar qué detona el desarrollo de la enfermedad. La investigación del 12 de octubre ahora revela que las personas con esta mutación también tienen un aumento en la proteína PD-L1, lo que ralentiza la respuesta del sistema inmune. Esto hace que las células tumorales proliferen en el organismo y que las evoluciones de evolución se aceleraron.
“Vimos que la población que tiene ese gen había aumentado el PD-L1. Esta proteína actúa como un freno en las respuestas inmunes del cuerpo. Esto significa que, si ha adquirido las mutaciones características de la neoplasia mieloproliferativa, la enfermedad progresa más rápido o con más frecuencia “, explicó el hematólogo, un investigador del Hospital de Octubre y el Investigador Principal El haplotipo JAK2 46/1 influye en la expresión de PD-L1, Publicado en la revista Blood, Gonzalo Carreño.
-Aunque los resultados del estudio deben validarse, se abren nuevas líneas de investigación para tratar estas enfermedades tumorales de la sangre con medicamentos existentes que inhiben la proteína. “Manejado en las primeras etapas, detendríamos la progresión, mejoraríamos el pronóstico Y la calidad de vida de los pacientes, reduciríamos los síntomas y las complicaciones de la enfermedad, “el carreño ha detallado. Las etapas iniciales de estas enfermedades generan pocos síntomas y generalmente tardan años en progresar a fases terminales como la leucemia aguda, por lo que el tratamiento temprano representa un gran avance terapéutico.
Por su parte, el investigador del Centro de Biología Molecular de Severo Ochoa y uno de los autores del estudio, el Dr. Miguel Manzanares, enfatizó que “Este trabajo es un ejemplo de cómo la investigación básica en la biología molecular puede tener un impacto directo En la comprensión y el posible tratamiento de enfermedades humanas. “También enfatizó que los resultados no solo han explicado los riesgos clínicos de estas enfermedades, sino que también permiten crear nuevas perspectivas terapéuticas.
Los investigadores advierten que será necesario Validar estos resultados en modelos animales y ensayos clínicos Antes de incorporar estos tratamientos en la práctica clínica habitual. Para el Dr. Carreño “estamos enfrentando un gran avance al saber por qué ocurren estas enfermedades y, sobre todo, se les da la oportunidad de buscar nuevos objetivos terapéuticos en estos pacientes”.
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