El doctor Ángel Carracedo, director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, participó ayer en la I Jornada sobre Dolencias Raras organizada por el área sanitaria de Pontevedra y O Salnés. «La genética es como el libro de instrucciones de funcionamiento de todo el cuerpo», recuerda este investigador.
¿Qué importancia tiene la celebración de jornadas como estas?
Todo lo que se trabaje a favor de las enfermedades raras es buena cosa. Participa gente de mucho valor y están las asociaciones y muchos pacientes.
¿En que trabaja la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica actualmente?
Nuestra responsabilidad fundamental es el diagnóstico genético, pero también tenemos muchos grupos de investigación. Todo nuestro trabajo está muy enfocado a las enfermedades raras.
Una de las principales luchas de las asociaciones es acortar los tiempos en los diagnósticos…
Hay que arreglar circuitos porque la Medicina de Familia tiene que estar involucrada. Muchas veces el médico de familia no sabe a quién tiene que derivar al paciente. Creo que donde está muchas veces el atranco para los pacientes es ahí, que es la puerta de entrada a la sanidad. Un niño que tenga un problema de neurodesarrollo o de epilepsia es atendido en Pediatría, eso llega fácil, pero no otros.
Cada enfermedad rara tiene una prevalencia diferente, ¿hay una media en este sentido?
Cada vez hay más, porque hablamos de un término de frecuencia. Se dice que una enfermedad es rara cuando la frecuencia es inferior a uno por 2.000 habitantes. Como cada vez se hacen mejores diagnósticos genéticos, cada vez hay más casos. Por otro lado, la enfermedad común se va dividiendo en enfermedades raras. Por ejemplo, el autismo es una enfermedad frecuente, pero hay más de 1.500 enfermedades raras distintas, con mutaciones. Es decir, que algo que es frecuente se divide en muchas raras. Hay tratamiento para cada una, es lo que se llama medicina personalizada.
“Genéticamente en Galicia no nos mezclamos mucho ni vino mucho aporte de fuera”
¿Esos análisis determinan características genéticas propias por ejemplo en Galicia?
Una característica nuestra peculiar respecto a otras áreas es que estamos muy divididos. Genéticamente no nos mezclamos mucho ni vino mucho aporte de fuera.
¿Mucha endogamia?
Mucha incluso a nivel comarcal. Por eso tenemos muchas enfermedades raras que son de una comarca solamente. Por ejemplo, hay la Ataxia de la Costa de Morte, desde Cee hasta Laracha. Allí hay cientos de pacientes concentradas. Hay enfermedades de O Barbanza, de O Salnés, de O Courel…
-¿Cuánto tiempo puede pasar desde que se detectan los primeros síntomas hasta que se da el diagnóstico?
A veces no se llega al diagnóstico. En una enfermedad genética no hay un análisis clínico normal, es un proceso de investigación secuencial, por lo que muchas se quedan sin diagnosticar. Somos capaces de diagnosticar el 40%, al resto no llegamos porque hay muchas cosas que no entendemos. Con tecnologías nuevas conseguimos un 30% más. Esto es lo primero que hay que entender. El objetivo es que todos aquellos que tengan una enfermedad rara tengan un intento de diagnóstico en un año a partir de los síntomas.
“Muchos de los gastos sociales de las enfermedades raras corren a cargo de las familias”
¿En qué se basan esas nuevas tecnologías?
Se basan en las secuenciaciones de ADN, que son muy costosas. Europa tiene que producirlas porque en este momento están en los mercados norteamericano o chino, cuando fueron descubiertas en Europa. Estamos muy sometidos a un monopolio y una dependencia exterior muy importante. Europa tiene que mejorar.
¿Qué ocurre con ese paciente si no se consigue ese diagnóstico?
Entra en un programa nacional para intentarlo. Ese es el objetivo para 2027, pero aún estamos lejos.
¿La sanidad pública está a la altura en este sentido?
Creo que mejoramos pero que tenemos que mejorar mucho más. Los avances en los últimos años están ahí, pero tenemos que hacer todos un esfuerzo.
Se habla de elevados costes…
El coste del diagnóstico está cubierto por el sistema de salud, así como el de las terapias, pero hay otros derivados. Las enfermedades raras son complejas y muchos de esos gastos sociales corren a cargo de las familias, de ahí la importancia de las asociaciones de pacientes y su trabajo.
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