Interno solicita reabrir diagnósticos ‘olvidados’ para resolverlos con genética.

Los médicos internos recuerdan que El 80% de las enfermedades raras se deben a mutaciones en uno o más genes y que la base del diagnóstico descansa, en la mayoría de los casos, en estudios genéticos Y, por lo tanto, Piden que los estudios genéticos que cinco o diez años no sean concluyentes porque ahora podrían producir resultados positivos se resairán hace cinco o diez años. y servir para diagnosticarlos, en la reunión XV de enfermedades minoritarias – VI de enfermedades minoritarias para residentes, de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI). La reunión abrió por Montserrats VicenoPresidente del semi, para Jorge Francisco Gómez Cerezo, coordinador del grupo de enfermedades minoritarias del semiy por María José Forer Ginger, Presidenta de la Sociedad Interna Medicil de la Comunidad Valenciana (SMICV)Se celebró del 24 al 26 de abril en Alicante con la participación de los médicos de asistencia en todo el territorio estatal, médicos y residentes, que priorizaron el estudio y el debate de los casos clínicos como una herramienta clave de capacitación y actualización.

“La capacidad de resolución de los estudios genéticos actuales crece con mareos Los estudios genéticos que en años anteriores se descartaron, deberían reanudarse, ya que tal vez ahora podrían ser útiles para el diagnóstico de ciertas enfermedades minoritarias “, reportado Álvaro Hermidadel CSUR del complejo del Hospital Universitario de Santiago y en el “encuentro con el experto. Herramientas genéticas: lo que el internista debe saber”.

La reunión también incluyó una mesa redonda sobre el papel de la terapia genética en enfermedades raras, “un tema importante en el que los internistas tendrán que formarse: aspectos básicos de la genética como las pruebas genéticas, cómo interpretarlas o qué tipo de información deben pedir”, dice “, dice Jorge Francisco Gómez Cerezo, Coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias (GTEM).

“No olvidemos eso, por Cada caso de enfermedad rara diagnosticada, se pueden detectar parientes afectados por la familia dependiendo de la naturaleza de la enfermedad y la forma de herencia. En ciertos casos, hay hasta cinco parientes en promedio con la misma mutación y varios grados de afectación, y algunos de ellos asintomáticos ”, dice Hermida.

Herramientas actuales y futuras

Lás Herramientas principales para el diagnóstico genético de un paciente con sospecha de enfermedades raras más empleado hasta la fecha, debido a su relación de velocidad y costo/beneficio. paneles de genes. Estos incluyen Una serie de genes que podrían estar involucrados en el origen de un síntoma u alteración orgánicaAunque tienen que actualizarse constantemente, como se conocen nuevas mutaciones y nuevos genes involucrados en el origen de estas enfermedades. Por lo tanto, Cada vez más es la secuenciación del exom completo, que proporciona mucha más informaciónAunque consume más tiempo en la interpretación y tiene un mayor costo económico; y, para los casos más complicados, para herramientas más complejas, como la secuenciación de lecturas largas (“lecturas largas”) de ciertos genes, la secuenciación del ARN (transcriptómico) o la secuenciación del genoma completo de un paciente (actualmente solo en el campo de la investigación clínica).

“Las bases de datos genéticas representan una propuesta muy valiente en el diagnóstico de enfermedades raras, ya que ayudan a identificar nuevas asociaciones entre enfermedades y genes. Un ejemplo reciente es el proyecto “100,000 genomas” en el Reino Unido, que logró identificar asociaciones significativas entre genes y variantes en 165 casos conocidos y 141 totalmente nuevos. La aplicación de herramientas de inteligencia artificial y análisis de “big data” aún les dará más útil para obtener nuevos diagnósticos “, dice la Dra. Hermida.

“Así como el diagnóstico genético y la medicina de precisión ya son una realidad en especialidades como oncología o hematología, sin duda El internista que lleva la atención sobre enfermedades raras basará su actividad de cuidado e investigador en herramientas genéticas. Este cambio de paradigma ha comenzado en las unidades de referencia para estas enfermedades, que el internista coordina en el eje de atención interdisciplinaria en todo el territorio nacional y se extenderá a otros servicios clínicos “, informa Hermida.

Necesidad de entrenamiento y otras barreras

Una de las principales barreras que persiste en esta área es La falta de genética médica entre especialistas clínicos y residentes de medicina internaDebido a que los MIR necesitan una mayor integración de la genética durante la residencia, mientras que los profesionales en ejercicio requieren más enfoque e interacción con los profesionales del laboratorio y los genetistas. La creación de genética médica y la genética clínica de laboratorio, pendientes de la salud española, con un enfoque multidisciplinario, mejorará la atención para pacientes con enfermedades raras.

“Es esencial que el internista, un protagonista obligatorio en el cuidado de pacientes con enfermedades raras, reciba capacitación adecuada en genética médica: En el fanático de las pruebas de laboratorio y la interpretación de los resultados, especialmente de los estudios genéticos y la adquisición de competencias en el Consejo Genético ”, dice Hermida.

Otra barrera que conduce al retraso diagnóstico es dotación desigual de recursos. “Mejorar el acceso a las pruebas de diagnóstico y al Consejo Genético fue una de las líneas principales en el plan estratégico para la atención de Eerrs aprobada en junio de 2009, pero esos objetivos no se han evaluado hasta la fecha y Se ha informado una dotación desigual de los servicios de genética disponibles en el territorio nacional, algo trascendental para reducir el retraso de diagnóstico, que es tan común e impresionante en estas enfermedades ”, Hermida reports.

Otras novedades de la reunión

“Actualmente, se conoce la existencia de un amplio espectro de enfermedades minoritarias o de baja prevalencia, más de 7,000, y debido a su amplia afectación en el cuerpo del paciente” tocan “todos los aspectos del trabajo del médico de medicina interna” Explica Jorge Gómez Cerezo, coordinador del Grupo de Enfermedades Minoritarias.

Entre los problemas pendientes de la reunión, se destaca Gómez Cerezo Grandes avances en enfermedades raras con afectación neurológica, como el gangliosisis y la elección de Nieman Tipo C con nuevos tratamientos que cambiarán significativamente el curso de estas enfermedades.

Otras novedades sobresalientes en las que se fue en la reunión son la inmunogeneidad de los tratamientos, que causan una respuesta inmune y para la cual SE debe conocer mejor el impacto real y en el curso de la enfermedad; y enfermedad inflamatoria de baja prevalencia, como la enfermedad de Castlemanque también están dentro del área específica de influencia de las enfermedades minoritarias de la semi.

Uno de los aspectos en los que el grupo de enfermedades minoritarias de las semi obras es control de pacientes con enfermedades raras en su transición en la edad adulta. Actualmente, en casi todos los hospitales, ya tenemos internistas que manejan estas enfermedades, en su cuenta o no. Ahora, El siguiente paso que queremos tomar es que el internista juega un papel en las unidades.Si hay, o en los procesos de transición de la infancia a la edad adulta, de modo que se cree un vínculo con el paciente que facilita este tránsito “, dice Jorge Gómez Cerezo.