Se estima que cada ser humano tiene alrededor de 200 nuevos cambios genéticos que difieren de sus padres, pero muchos de estos cambios ocurren en regiones de ADN que son especialmente difíciles de estudiar. Un nuevo estudio logró analizar estas regiones del genoma humano mediante el uso de múltiples tecnologías de secuenciación de ADN. Resultaron que demostraron que hay partes del ADN que mutan mucho más rápido de lo que él imaginó.
El estudio fue un gran equipo de investigadores formados por científicos de la Universidad de Utah Health, la Universidad de Washington, la compañía de biotecnología Pacbio, entre otras organizaciones e institutos académicos. Su objetivo: ensamblar el atlas más detallado de los cambios genéticos de una generación a otra, un paso crucial en la comprensión de la evolución humana y el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades genéticas.
Todas las rosas fueron amarillas, revela un nuevo análisis genómico
Es recopilado por el trabajo de un equipo de investigación chino que ha logrado reconstruir la historia evolutiva del género hasta su origen.
Mutaciones espontáneas en áreas intocables
La evolución es un proceso de cambios en la historia de cada especie, incluido el ser humano, que se ha explicado como un mecanismo de adaptación natural y supervivencia a través de la herencia de las características genéticas durante millones de años, y para que haya evolución debe haber mutaciones. El ser humano tiene algo de talento para esto. “Son las mutaciones que, en última instancia, nos diferencian de otras especies”, dijo Lynn Jorde, una investigadora que participó en el estudio. “Estamos llegando a una propiedad muy básica de lo que nos hace humanos”.
Pero no todos los cambios genéticos, o mutaciones, que nos marcan son el producto de la herencia de nuestros padres; Algunos aparecen, aparentemente, de la nada. Estas se llaman mutaciones de nuevo (DNM), y las partes del ADN humano son altamente susceptibles a estas mutaciones espontáneas. Anteriormente, estas regiones eran “intocables” para la ciencia, hasta ahora.
“Esto es algo que realmente tiene que saber: La velocidad con la que se introduce la variación en nuestra especie“Dijo Jorde, profesor de genética humana en la Facultad de Medicina Spencer Fox Eccles de la Universidad de Illinois, en un comunicado”. Toda la variación genética que observamos entre los individuos es el resultado de estas mutaciones. “El investigador ofreció como ejemplos de la diferencia en el color de los ojos, la intolerancia a la lactosa o la manifestación de enfermedades genéticas raras.
Aaron Quinlan, profesor y director del Departamento de Genética Humana de la Universidad de Utah, y también co -autor del estudio publicado en la revista NaturalezaExplicó que las investigaciones anteriores se habían limitado a las partes del genoma que se mutan con menos frecuencia. Sin embargo, el nuevo enfoque permitió explorar áreas que anteriormente eran inaccesibles. Y sí, mientras que ciertos segmentos de ADN permanecen estables con el tiempo “,Vimos partes de nuestro genoma que son increíblemente mutablesCasi una mutación por generación ”, dijo el Dr. Quinlan.
-Evolución acelerada
Para lograr este hallazgo, los investigadores tuvieron la colaboración de una familia de Utah que, durante cuatro generaciones (desde los años ochenta), ha donado muestras de ADN y autorizado su análisis. A través de cinco tecnologías diferentes de secuenciación de ADN, la variación genética entre una y otra podría ser reconstruida en alta resolución. Algunas de estas herramientas permitieron detectar los cambios tímidos en el ADN, mientras que otras podrían examinar grandes extensiones del genoma, incluidas regiones difíciles para analizar con métodos convencionales.
“Una familia tan grande, con esta amplitud y profundidad, es un recurso increíblemente único y valioso”, dijo Deborah Neklason, coautora del estudio y maestra de medicina interna. “Nos ayuda a comprender con un nivel de detalle extraordinario la variación y los cambios en el genoma a lo largo de las generaciones”.
Con un punto de vista del futuro, el equipo planea aplicar estas técnicas de secuenciación exhaustivas a más personas, con el objetivo de descubrir si el tipo de cambio genético varía entre diferentes familias. “Vimos cosas realmente interesantes en esta familia”, dijo Quinlan. “La siguiente pregunta es, ¿cuán generalizables son estos hallazgos cuando intentamos predecir los riesgos de enfermedad o la evolución del genoma?”
El genetista Jorde ofreció que esta nueva información podría ser muy útil, por ejemplo, para determinar si un niño en un niño se debe a una mutación hereditaria de los padres o una nueva mutación. Si se trata de un DNM, es más probable que el cambio genético sea único en el niño, lo que reduce la probabilidad de que, en el futuro, tenga un hijo y esté presente la misma condición. Por otro lado, si se hereda la mutación, se mantiene el riesgo de recurrencia en las generaciones futuras.
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