Se descubre un tesoro genético escondido en la diversidad humana – .

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T21 Editorial
Madrid

08/07/2024 a las 20:00

CEST

Los datos del programa estadounidense All of Us han permitido descubrir varias variantes genéticas nuevas implicadas en la diabetes tipo 2 y podrían ayudar a identificar los riesgos de enfermedades genéticas. También representan un importante paso adelante en la diversidad de poblaciones representadas.

Un programa estadounidense que busca mejorar la salud de las personas mediante el análisis de sus genomas y registros médicos ha comenzado a dar frutos, informa la revista Nature en un artículo bien investigado.

Científicos del programa Todos nosotrosDirigido por los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, ha analizado los genomas de hasta 245.000 personas y encontrado más de 275 millones de nuevas variantes genéticas, unas 150 de las cuales podrían estar relacionadas con la diabetes tipo 2.

El trabajo también ha revelado las deficiencias de la investigación genética en poblaciones no blancas.

Los resultados de todo este trabajo se han publicado este mes en una serie de artículos que aparecen en Nature, Communications Biology y Nature Medicine.

Tesoro genético

El programa All of Us, que hasta la fecha ha recibido más de 3.100 millones de dólares, planea desarrollar perfiles de salud detallados de un millón de personas en Estados Unidos para fines de 2026, con el objetivo de ampliar la diversidad de genomas disponibles para la investigación.

El programa comenzó a inscribir personas en 2018 y publicó su primer lote de datos (unos 100.000 genomas completos) en 2022. Para abril de 2023, había inscrito a 413.000 participantes anónimos, el 46% de los cuales pertenecen a un grupo minoritario racial o étnico, y había compartido casi 250.000 genomas.

El conjunto de datos All of Us es “un tesoro genético”, en particular de genomas afroamericanos, hispanos y latinoamericanos, que faltan en la gran mayoría de los recursos de biobancos a gran escala y consorcios genómicos, dicen los científicos.

Datos reveladores

El equipo de All of Us analizó los genomas de más de 200.000 participantes, el 54% de los cuales eran de ascendencia no europea, y encontró 147 variantes genéticas que podrían estar relacionadas con la diabetes tipo 2De éstos, 111 no habían sido identificados previamente y 36 eran específicos de grupos no europeos.

Estas variantes podrían ayudar a explicar por qué algunas personas tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad que otras y podrían conducir al desarrollo de nuevos tratamientos o estrategias de prevención.

Nuevas variantes

El estudio utilizó datos de All of Us para identificar también más de 275 millones de variantes genéticas, el 90% de las cuales no se habían descrito previamente.

Estas variantes podrían ser útiles para estudiar la función de los genes y las regiones no codificantes del genoma, así como para comprender la historia evolutiva de las poblaciones humanas.

Los investigadores también descubrieron que el conjunto de datos All of Us es más representativo de la diversidad genética global que otros conjuntos de datos de referencia, como el Proyecto 1000 Genomas, que contiene los genomas de 2.504 personas de 26 poblaciones.

Limitaciones a tener en cuenta

Los estudios All of Us también han revelado algunas de las limitaciones de la investigación genética actual. Por ejemplo, el estudio mencionado anteriormente publicado en Nature Medicine descubrió que los algoritmos de aprendizaje automático que predicen la edad biológica de una persona a partir de su ADN funcionan peor en poblaciones no europeas que en las europeas, lo que sugiere que estos modelos están sesgados por los datos de entrenamiento disponibles (específicos de la IA).

Finalmente, el estudio publicado en Communications Biology mostró que los métodos estándar para estimar el origen geográfico de una persona a partir de su genoma pueden ser inexactos o engañosos cuando se aplican a poblaciones mixtas o subrepresentadas.

Un recurso en crecimiento

Todos los investigadores de Nosotros esperamos que el conjunto de datos se vuelva aún más valioso a medida que se agreguen más participantes y más tipos de datos.

El programa tiene previsto recopilar datos sanitarios electrónicos, registros de medicación, datos de dispositivos portátiles y muestras de sangre y orina de los participantes, así como realizar encuestas sobre sus estilos de vida y experiencias de salud. Estos datos podrían ayudar a correlacionar los rasgos genéticos con los resultados de salud e identificar los factores ambientales y sociales que influyen en la salud.

Otra forma de hacer ciencia

El programa también tiene previsto ampliar el acceso a los datos a más investigadores. Actualmente, sólo los investigadores afiliados a instituciones académicas o sanitarias de Estados Unidos pueden solicitar acceso, y deben cumplir una serie de requisitos éticos y de seguridad.

Pero el programa está trabajando para permitir el acceso a investigadores de otros países y sectores, así como a los propios participantes.

Los investigadores que ya han utilizado los datos de All of Us dicen que el programa está cumpliendo su promesa de democratizar la investigación genética y mejorar la salud de las poblaciones marginadas y, en última instancia, creen que cambiará la forma en que se hace ciencia.

Referencias

Datos genómicos en el Programa de Investigación All of Us. Investigadores en Genómica del Programa de Investigación All of Us. Nature (2024). DOI: https://doi.org/10.1038/s41586-023-06957-x

Factores genéticos que influyen en la heterogeneidad de la fisiopatología de la diabetes tipo 2. Ken Suzuki et al. Nature (2024). DOI: https://doi.org/10.1038/s41586-024-07019-6

La frecuencia de variación patogénica en la cohorte All of Us revela disparidades impulsadas por la ascendencia. Eric Venner et al. Communications Biology volumen 7, número de artículo: 174 (2024). DOI: https://doi.org/10.1038/s42003-023-05708-y

Selección, optimización y validación de diez índices de riesgo poligénico de enfermedades crónicas para su aplicación clínica en diversas poblaciones de EE. UU. Niall J. Lennon et al. Nature Medicine, volumen 30, páginas 480-487 (2024). DOI: https://doi.org/10.1038/s41591-024-02796-z

 
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