El síndrome de piernas inquietas, resume hoy la revista, puede provocar una desagradable sensación de arrastre en las piernas y una necesidad urgente de moverlas.
El síndrome de piernas inquietas motiva una necesidad incontrolable de moverlas y puede alterar gravemente la vida de las personas que lo padecen; Un equipo de científicos ha descubierto las causas de este trastorno y ha sugerido posibles formas de tratarlo.
Los investigadores, que publican hoy las conclusiones de su trabajo en Nature Genetics, han descubierto las pistas genéticas detrás del síndrome, una enfermedad común entre las personas mayores, y su descubrimiento podría ayudar también a identificar a los individuos con mayor riesgo de padecerlo. y posibles formas de combatirlo.
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El síndrome de piernas inquietas, resume hoy la revista, puede provocar una desagradable sensación de arrastre en las piernas y una necesidad urgente de moverlas, y aunque algunas personas experimentan los síntomas sólo de vez en cuando, otras los padecen a diario y estos síntomas suelen empeorar. por la tarde o por la noche y perturban gravemente el sueño.
Aunque esta afección es relativamente común (una de cada 10 personas mayores experimenta síntomas y hasta el 3 por ciento se ve gravemente afectada y busca ayuda médica), se sabe poco sobre sus causas, pero estas personas suelen sufrir otras afecciones, como depresión o ansiedad, enfermedades cardiovasculares. trastornos, hipertensión y diabetes, aunque se desconoce el motivo.
Estudios anteriores habían identificado 22 “ubicaciones” de riesgo genético, regiones del genoma que contienen cambios asociados con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero todavía no se conocen “biomarcadores” (firmas genéticas) que puedan usarse para diagnosticar objetivamente la enfermedad. .
Ahora, un equipo internacional dirigido por investigadores del Instituto Helmholtz de Neurogenómica de Munich, el Instituto de Genética Humana de la Universidad Técnica de Munich (TUM) y la Universidad de Cambridge ha reunido y analizado datos de tres estudios de asociación de todo el genoma.
Compararon el ADN de pacientes y controles sanos para buscar las diferencias más comunes en aquellos afectados por el síndrome de piernas inquietas y, al combinar los datos, el equipo creó un potente conjunto de datos con más de 100.000 pacientes.
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El investigador Steven Bell, de la Universidad de Cambridge, ha destacado que el estudio es el mayor de su tipo sobre este trastorno, y ha asegurado que “al comprender la base genética del síndrome de piernas inquietas, esperamos encontrar mejores formas de controlarlo y tratarlo”. lo que podría mejorar las vidas de muchos millones de personas afectadas en todo el mundo.
El equipo identificó más de 140 nuevas “ubicaciones” genéticas de riesgo, ocho veces el número conocido, incluidas tres en el cromosoma X, y no encontró diferencias genéticas marcadas entre hombres y mujeres, a pesar de que la enfermedad es dos veces más común. en mujeres que en hombres, lo que sugiere que una compleja interacción de genética y ambiente (incluidas las hormonas) puede explicar las diferencias de género observadas en la vida real.
Dos de las diferencias genéticas identificadas por el equipo afectan a genes conocidos como receptores “glutamato 1 y 4”, ambos importantes para la función nerviosa y cerebral.
Estos receptores podrían ser el objetivo de algunos fármacos ya existentes o utilizarse para desarrollar otros nuevos, han apuntado los investigadores, y han asegurado que los primeros ensayos ya han mostrado respuestas positivas a estos fármacos en pacientes con síndrome de piernas inquietas.
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Los investigadores también han subrayado que sería posible utilizar información básica como la edad, el sexo y marcadores genéticos para clasificar con precisión quién tiene más probabilidades de sufrir el síndrome de piernas inquietas grave en nueve de cada 10 casos.
También utilizaron varias técnicas para comprender cómo el síndrome de piernas inquietas puede afectar la salud general y la información genética para examinar las relaciones de causa y efecto, y los resultados revelaron que el síndrome aumenta el riesgo de desarrollar diabetes.
Aunque se cree que los niveles bajos de hierro en la sangre desencadenan el síndrome de piernas inquietas, los investigadores no encontraron vínculos genéticos fuertes con el metabolismo del hierro, aunque han confirmado que no pueden descartarlo por completo como factor de riesgo.
Con información de EFE.
